Nível de dificuldade: difícil
Dica do professor: A doença de Wilson (DW) é uma doença genética com manifestações clínicas consequentes a um defeito no metabolismo no cobre, que leva ao seu acúmulo. Foi descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson em 1912. Caracteriza-se por ter uma herança autossômica recessiva, sendo que o gene envolvido é o ATP7B, situado no braço longo do cromossoma. Aproximadamente 1 em 30.000 indivíduos são homozigotos para essa doença, sendo que os heterozigotos não desenvolvem a doença e não precisam ser tratados. O gene ATP7B está contido em uma área do DNA de aproximadamente 80kb, contém 22 éxons transcritos em um RNA mensageiro de aproximadamente 7,8kb que tem alta expressão no fígado. Existem diversos tipos de mutações nesse gene que podem causar a DW. A absorção de cobre proveniente da dieta excede as quantidades diárias necessárias. Sua excreção pelos hepatócitos na bile é essencial para a manutenção da homeostase deste metal. Aparentemente o produto do gen ATP7B está presente no sistema de Golgi e é essencial para o transporte do cobre através das membranas das organelas intracelulares. A AUSÊNCIA OU FUNÇÃO DIMINUÍDA do ATP7B DIMINUI a excreção hepática de cobre e causa o ACÚMULO deste metal na Doença de Wilson (alternativa A correta).
Alternativa correta: letra A