Dica do autor: Na síndrome de Down, o pulo do gato é lembrar que, além do acompanhamento pediátrico de rotina, existe um conjunto de rastreios específicos porque essas crianças têm maior prevalência de algumas condições silenciosas ou com apresentação atípica — entre elas, doença celíaca, hipotireoidismo, perda auditiva, problemas visuais e apneia do sono. A investigação de doença celíaca é justificada mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais claros, pois a apresentação pode ser subclínica e o diagnóstico precoce evita comprometimento do crescimento, desenvolvimento e complicações nutricionais. O exame inicial é sorologia específica (anticorpo anti-transglutaminase tecidual IgA associado à dosagem de IgA total; usar testes IgG se houver deficiência de IgA). Positividade orienta confirmação diagnóstica conforme critérios vigentes e encaminhamento para gastroenterologia. Já o rastreio para hipotireoidismo costuma ser feito com TSH e T4 livre em momentos definidos do seguimento; alterações pedem avaliação/endocrinologista. Para cardiopatia, uma cardiopatia congênita hemodinamicamente significativa requer acompanhamento especializado, mas um forame oval patente isolado e assintomático, com ecocardiograma sem outras alterações, não impõe necessariamente intervenção ou seguimento cardiológico frequente. A inclusão escolar deve priorizar a inclusão e a avaliação das necessidades específicas da criança, sem encaminhar rotineiramente para escolas “especiais” apenas pelo diagnóstico genético.

Alternativa A: CORRETA. Crianças com síndrome de Down têm risco aumentado de doença celíaca e a apresentação pode ser atípica ou subclínica. Como a criança está em faixa etária adequada e estava sem acompanhamento há quase um ano, solicitar investigação com sorologia para doença celíaca (anti‑tTG IgA e dosagem de IgA total, ou método alternativo em caso de deficiência de IgA) é conduta indicada. Detectar precocemente evita atraso do crescimento, deficiências nutricionais e melhora a qualidade de vida quando instituído o tratamento dietético.

Alternativa B: INCORRETA. Manter apenas seguimento anual sem solicitar exames ignora o perfil de risco dessa população. O acompanhamento da criança com síndrome de Down deve incluir rastreios direcionados — pelo menos avaliação auditiva, oftalmológica, avaliação do crescimento, triagem tireoidiana e investigação para doença celíaca quando indicado — e não se resume a consultas sem exames. Ficar sem qualquer investigação após um ano de ausência de acompanhamento não é a postura adequada.

Alternativa C: INCORRETA. O risco de hipotireoidismo é real na síndrome de Down, portanto há indicação de rastreio laboratorial (TSH e T4 livre) em seguimento. Porém, o encaminhamento direto e imediato ao endocrinologista não é obrigatório na ausência de alterações nos exames. O fluxo correto é rastrear com exames no ambulatório pediátrico e, se houver alteração, então sim encaminhar ao endocrinologista para manejo específico.

Alternativa D: INCORRETA. A existência de forame oval patente isolado em ecocardiograma, quando a criança é assintomática e os demais parâmetros estão normais, habitualmente não exige seguimento cardiológico contínuo nem intervenção imediata. Cardiologia é essencial quando há cardiopatia congênita hemodinamicamente significativa (ex.: CIV, CIA grande, canal atrioventricular, etc.). Neste caso, com ECO normal exceto pelo FOP, a conduta pediátrica e vigilância clínica são suficientes, salvo sinais ou sintomas cardíacos.

Alternativa E: INCORRETA. Orientar a família a procurar escolas específicas apenas pelo fato da criança ter uma condição genética é uma visão equivocada. A prioridade é a inclusão escolar e a avaliação individual das necessidades da criança (recursos de acessibilidade, terapias complementares, apoio pedagógico). Encaminhamentos educacionais devem ser feitos com base nas necessidades funcionais e não de forma genérica por diagnóstico.

Resposta: Alternativa A