Dica do autor: Quando um recém‑nascido apresenta vômitos progressivos, desidratação com hiponatremia e hiperpotassemia, o primeiro raciocínio clínico que tem de pipocar é insuficiência adrenal com componente de perda de mineralocorticoide — o quadro clássico da forma salina da hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21‑hidroxilase. No pulo do gato: a tumba do diagnóstico é a dosagem de 17‑hidroxiprogesterona (17‑OHP), que costuma estar muito elevada na deficiência de 21‑hidroxilase. Além disso, quando há dúvidas sobre o sexo genético (signos genitais atípicos, criptorquidia bilateral ou ausência de registro civil que levanta incertezas quanto à documentação), é essencial confirmar o cariótipo para orientar condutas de manejo sexual e terapêutico. Na prática imediata, estabiliza‑se o RN (hidratação, correção de eletrólitos) e, se houver suspeita de crise adrenal, inicia‑se corticoterapia empírica enquanto solicita exames. Mas, do ponto de vista diagnóstico e decisório, 17‑OHP + cariótipo é o caminho a seguir.

Alternativa A: INCORRETA. Acionar o Conselho Tutelar e notificar maus‑tratos pode ser necessário em situações de negligência comprovada, mas aqui o quadro clínico orienta fortemente para uma causa endócrina (hiperplasia adrenal saliente) e exige investigação e tratamento médico urgente. Prioridade é estabilizar e investigar a causa metabólica/endócrina; medidas legais ou sociais podem ser acionadas depois se houver indícios claros de negligência. Não é a conduta correta e imediata diante dos achados laboratoriais.

Alternativa B: CORRETA. Solicitar dosagem de 17‑hidroxiprogesterona e cariótipo é a atitude adequada: 17‑OHP é o marcador padrão para suspeita de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21‑hidroxilase (forma salina), e o cariótipo esclarece o sexo cromossômico quando há discordância ou sinais genitais atípicos (por exemplo, criptorquidia bilateral associada a desnutrição e crise eletrolítica). Enquanto aguarda os exames, se houver sinais de crise adrenal, deve‑se iniciar corticoide (hidrocortisona) e reposição mineralocorticoide conforme necessidade — mas a pergunta foca na investigação diagnóstica, e essa alternativa é a correta.

Alternativa C: INCORRETA. Tratar como doença do refluxo gastroesofágico não explica hiponatremia e hiperpotassemia significativas; reflux causa regurgitação e irritabilidade, raramente desidratação grave com alterações eletrolíticas como essas. Numa criança com sinais de insuficiência mineralocorticoide, focar em refluxo atrasaria o diagnóstico e o tratamento específico, podendo ser perigoso.

Alternativa D: INCORRETA. Encaminhar para cirurgia pediátrica por criptorquidia e orientar sobre registro civil não é a medida imediata mais importante. Criptorquidia deve ser avaliada, mas a correção cirúrgica costuma ser feita mais tarde (meses), e antes disso é prioritário investigar causas endócrinas/DSD (cariótipo, hormônios). O registro civil é importante, mas é uma questão administrativa que não substitui a investigação e estabilização clínica urgente.

Alternativa E: INCORRETA. Internar para tratamento de gastroenterite com antibiótico e hidratação é resposta inadequada. Primeiro, gastroenterite bacteriana não é a explicação clássica para hiponatremia com hipercalemia; segundo, antibiótico empírico não é indicação rotineira e poderia ser desnecessário. A internação e hidratação podem ser necessárias, sim, mas o plano terapêutico deve considerar crise adrenal/síndrome salina e incluir investigação endócrina e terapia específica.

Resposta: Alternativa B