Maria retorna ao CIUCP com Pedro apresentando 30 dias de vida e com resultado do “teste do pezinho” realizado com 20 dias de vida, sendo atendido pela professora Angelina, com o seguinte resultado abaixo (teste confirmado): Dosagem de Fenilalanina: 2,5 mg% (VR até 3,5 mg%); Dosagem de TSH: 1,03 mcU/mL (VR até 15 mcU/ml); Pesquisa de Hemoglobinopatias: FAS. Sobre esse resultado, assinale a alternativa incorreta:

Caso o resultado fosse FS, o diagnóstico seria de anemia falciforme.

A Anemia Falciforme (AF) possui herança autossômica recessiva, portanto um dos pais pode ser heterozigoto ou ambos: se ambos os pais forem heterozigotos, o risco é de 25%, mas se somente um for heterozigoto, não há risco de ocorrência de AF na futura descendência desses pais.

Esta criança apresentou um teste alterado para Hemoglobinopatia. Foram afastadas fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.

Outras doenças incluídas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) de alguns Estados Brasileiros e que não foram realizados nesta criança: hiperplasia adrenal congênita, fibrose Cística e galactosemia.

Esta criança não apresenta doença falciforme, mas é heterozigota para Anemia Falciforme (traço), necessitando de atenção especial.