Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do professor: O Teste do Pezinho deve ser realizado na primeira semana, após 48h de vida, preferencialmente no 5º dia, podendo estender o prazo até os primeiros 30 dias, e está disponível em todos os Postos de Saúde da rede pública. Atualmente no Brasil, existem três versões do Teste do Pezinho: uma básica e duas ampliadas. A mais simples é capaz de detectar até seis tipos de doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e está disponibilizada no Sistema Único de Saúde (SUS).
Alternativa A: INCORRETO. A hiperplasia adrenal congênita é caracterizada pela por deficiência de uma das enzimas que sintetizam os esteroides adrenais, levando a um desbalanço de produção hormonal. A deficiência mais frequente é na enzima 21-hidroxilase, levando a deficiência de cortisol e aldosterona e aumento de andrógenos. Se manifesta por vômitos, diarreia, hiponatremia, hiperpotassemia, hipotensão e virilização em meninas.
Alternativa B: INCORRETO. A deficiência de biotinidase é um defeito no metabolismo da biotina, levando a sua depleção endógena. A biotina está envolvida na gliconeogênese, na síntese de ácidos graxos e no catabolismo de aminoácidos. Se manifesta a partir da sétima semana através de hipotonia, atraso de desenvolvimento, crise convulsiva, alopecia e dermatite eczematoide.
Alternativa C: CORRETO. O hipotireoidismo congênito é causado por uma produção deficiente de hormônios tireoidianos por defeito na formação da tireoide ou por defeito na síntese hormonal. Cursa com hipotonia muscular, dificuldade respiratória, icterícia, constipação, bradicardia, anemia e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
Alternativa D: INCORRETO. A doença falciforme é uma hemoglobinopatia decorrente da mutação no gene que produz a hemoglobina A, originando a hemoglobina S. O paciente se apresenta com anemia e pode ter episódios de oclusão de vasos, levando a infartos teciduais.
Resposta correta, letra C