Dica do autor: Quando bater o olho num caso de raquitismo com baixa estatura, deformidades em membros inferiores e, principalmente, alopecia universal, o pulo do gato é pensar em resistência ao receptor de vitamina D. Na resistência ao receptor (raquitismo resistente à vitamina D, também chamado de raquitismo dependente da vitamina D tipo II), a célula-alvo não responde ao 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol). O organismo tenta compensar essa resistência aumentando a produção de calcitriol — por isso ele aparece elevado — mas isso não resolve o problema porque o defeito está no receptor. Clinicamente há hipocalcemia e hipofosfatemia por falha na ação da vitamina D sobre absorção intestinal e regulação renal, aumento do PTH (hiperparatireoidismo secundário), fosfatase alcalina alta por atividade osteoblástica aumentada e calcidiol (25-OH) normalmente preservado. A presença de alopecia é uma pista quase patognomônica para a forma por defeito do receptor (VDR), já que outras causas raramente cursam com perda capilar tão intensa.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa corresponde ao raquitismo resistente à vitamina D (defeito do receptor/VDR). Explica-se pelo quadro bioquímico típico: cálcio e fósforo séricos baixos, PTH e fosfatase alcalina elevados, calcitriol elevado e calcidiol normal. A alopecia universal é um achado clássico na forma por mutação do receptor de vitamina D, porque o receptor participa também da homeostase capilar. O aumento do calcitriol é reflexo da tentativa compensatória do organismo frente à resistência tecidual.

Alternativa B: INCORRETA. Raquitismo dependente da vitamina D tipo 1 (deficiência da 1-alfa-hidroxilase) cursa com calcitriol baixo, não alto. Também há hipocalcemia, hipofosfatemia, PTH e ALP elevados, e calcidiol geralmente normal, mas não há alopecia característica. Portanto os achados laboratoriais da questão (calcitriol elevado) não batem com a fisiopatologia da forma tipo 1.

Alternativa C: INCORRETA. Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é por excesso de FGF23 causando perda renal de fosfato: quadro tipicamente com fosfato sérico baixo, cálcio geralmente normal, PTH normal ou discretamente alterado e calcitriol baixo; há perda urinária de fósforo (não de cálcio) e não costuma haver alopecia. Ou seja, a hipocalcemia franca, o PTH muito elevado e o calcitriol aumentado descritos na questão não são compatíveis com a forma ligada ao X.

Alternativa D: INCORRETA. Raquitismo por deficiência de vitamina D (nutricional) apresenta calcidiol (25-OH) baixo — marcador de estoque — com calcitriol tipicamente baixo ou inapropriadamente normal; há hipocalcemia, hipofosfatemia, PTH elevado e ALP elevado. A presença de calcidiol normal e calcitriol alto na questão afasta essa hipótese; além disso, alopecia total é incomum na deficiência nutricional.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Bartter é uma tubulopatia do íon cloreto/sódio-potássio com perda de sal, alcalose metabólica e hipocalemia; não cursa com o padrão de raquitismo (hipocalcemia hipofosfatêmica com calcitriol elevado e alopecia). Portanto não explica o conjunto clínico-laboratorial apresentado.

Resposta: Alternativa A