Dica do autor: O pulo do gato no rastreio e manejo do hipotireoidismo congênito é entender que o objetivo é identificar e tratar o mais cedo possível para evitar prejuízo neurológico. A grande maioria dos programas de triagem neonatal usa dosagem do TSH no teste do pezinho, realizado idealmente entre o 3º e 5º dia de vida. Em recém‑nascidos pré‑termo, doentes, internados por tempo prolongado ou que receberam transfusão, a resposta do eixo tireoide‑hipotálamo‑hipófise pode ser atípica (atraso do pico de TSH, efeito da doença aguda ou medicamentos), por isso exige repetição da coleta em período diferenciado — normalmente entre o 3º e 5º dia e uma nova amostra na alta hospitalar ou aos 30 dias de vida, o que ocorrer primeiro. A confirmação diagnóstica faz‑se com dosagens séricas de TSH e T4 livre; se confirmado hipotireoidismo, o tratamento com levotiroxina deve começar sem demora (objetivo: normalizar T4 livre o quanto antes) — não se espera por exames etiológicos para começar terapia. Quanto à etiologia, a causa mais frequente é a disgenesia da tireoide (aplasia, ectopia, hipoplasia); a disormonogênese é menos comum e geralmente tem herança autossômica recessiva. Déficits na proteína carreadora do T4 (TBG) reduzem o T4 total, mas o T4 livre e o TSH estão normais — situação que não requer tratamento.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação inverte a epidemiologia. A causa mais comum do hipotireoidismo congênito é a disgenesia da tireoide (aplasia, ectopia, hipoplasia), responsável pela maioria dos casos esporádicos. A disormonogênese (defeito na síntese hormonal) é menos frequente, correspondendo a uma parcela menor dos casos e frequentemente associada a história familiar e a padrão autossômico recessivo.

Alternativa B: INCORRETA. É verdade que deficiência de TBG provoca redução do T4 total com T4 livre e TSH normais, logo não há necessidade de tratamento. O erro está na afirmação sobre o sexo: as alterações da TBG têm padrão ligado ao cromossomo X (mutações no gene da TBG), por isso acometem com maior evidência indivíduos do sexo masculino hemizigotos; mulheres heterozigotas podem apresentar níveis intermediários. Não é correto dizer que acomete apenas RN do sexo feminino.

Alternativa C: CORRETA. Em prematuros, recém‑nascidos doentes ou internados por tempo prolongado, a triagem padrão pode falhar por atraso no pico de TSH ou por influência da doença aguda; por isso recomenda‑se coleta entre o 3º e 5º dia de vida e repetição na alta hospitalar ou aos 30 dias de vida (o que ocorrer primeiro). Essa estratégia aumenta a sensibilidade do rastreio para detectar casos que seriam perdidos com uma única coleta precoce.

Alternativa D: INCORRETA. é um erro aguardar exames etiológicos antes de iniciar tratamento. Ao confirmar hipotireoidismo (por triagem anormal e dosagens séricas confirmatórias), o tratamento com levotiroxina deve ser iniciado o quanto antes — idealmente nas primeiras duas semanas de vida — para reduzir risco de sequelas neurológicas. Exames para definir etiologia (ultrassonografia, cintilografia, dosagem de tireoglobulina) podem ser feitos, mas não devem postergar a terapia; alguns desses exames também têm limitações se feitos após início da reposição.

Resposta: Alternativa C