A trombofilia pode ser definida como a tendência à trombose decorrente de alterações hereditárias ou adquirida do sistema de coagulação ou por processos de fibrinólise, que levam a um estado pró-trombótico. A trombofilia é classificada como hereditária quando ocorre predisposição à oclusão vascular, mas que requer a interação com outro componente, hereditário ou adquirido, para desencadear o episódio trombótico. As trombofilias hereditárias são, na maior parte dos casos, decorrentes de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação (antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada) ou de mutações de fatores da coagulação (FV G1691A ou Fator V Leiden e mutação G20210A da protrombina). A trombofilia é adquirida quando é decorrência de outra condição clínica, como neoplasia, síndrome antifosfolípide, imobilização, ou do uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais e heparina. a orientação da investigação de trombofilia segue preceitos como: realizar os teste somente após parar a anticoagulação na fase inicial e a depender do medicamento anticoagulante, a orientação de suspensão antes da coleta dos exames é a seguinte (Varfarina – 2 semanas; novos anticoagulantes – 2 dias e enoxaparina – 24 horas). A alternativa II está incorreta, pois, clinicamente, as trombofilias hereditárias se manifestam com tromboembolismos venosos com algumas características próprias: a) ocorrência em indivíduos jovens (< 45 anos); b) recorrência freqüente; c) história familiar de eventos trombóticos; d) trombose migratória ou difusa ou em local pouco comum, e e) episódio trombótico desproporcionalmente grave em relação ao estímulo desencadeante. Veremos mais detalhes nas alternativas abaixo. Alternativa A: Incorreta. Incorreta. A trombose como visto acima pode ocorrer por diversos fatores genéticos e adquiridos, então, por exemplo, na suspeita de etiologia adquirida não há indicação de investigação de causas hereditárias. Alternativa B: Incorreta. O fator V de Leiden, descoberto em 1994, é o mais importante fator de risco genético da trombose venosa e trata-se de uma alteração hereditária, autossômica dominante, que interfere na atuação da proteína C, na sua forma ativada, que é um dos fatores reguladores do sistema de coagulação e que atua na inativação proteolítica do fator Va e do fator VIIIa. Em consonância, a antitrombina é um fator de risco para trombose venosa aumentando o risco de eventos trombóticos. Alternativa C: Incorreta. Essas terapias são consideradas fatores de risco por atuarem em sítios hormonais e favorecerem a coagulação intravascular. Os fatores de risco devem ser investigados antes de iniciar essas terapias para evitar complicações ao paciente. Alternativa D: Correta. Devem receber anticoagulação perene pacientes com trombofilia de alto risco (síndrome do anticorpo antifosfolipídio e deficiência da antitrombina). Na presença de evento agudo, pode ser feita a reposição hemoterápica de antitrombina em situações de risco de morte. Outras indicações são a presença de deficiência de proteína C ou S, quando deve haver anticoagulação perene após o primeiro evento trombótico e suspensão eventual no caso de risco de hemorragias e trombose não provocada em membros superiores que deve ser investigada para trombofilia tendo em vista a sua raridade e a necessidade de anticoagulação perene na presença de trombofilia. Alternativa E: Incorreta. De fato, durante a gravidez já ocorre naturalmente um estado de “hipercoagulabilidade” do sangue materno para auxiliar na contração uterina e no controle da hemorragia pós-parto, mas este não é um impedimento a gestação. Mulheres não desejam engravidar devem utilizar outros métodos como camisinhas, por exemplo, e serem orientadas constantemente. Contudo, em caso do desejo da gestação é possível que a mesma ocorra salientando os cuidados com a gestante e riscos durante a gestação e o parto. Resposta correta: Letra D.