Dica do autor: Tuberose sclerose (TSC) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em TSC1 (hamartina) ou TSC2 (tuberina) que desregulam a via mTOR, levando à formação de hamartomas em múltiplos órgãos. O pulo do gato para bater o olho é lembrar das manifestações cutâneas, neurológicas e renais: manchas hipopigmentadas em folha de azevinho (ash-leaf), tubérculos corticales (cortical tubers) que geram epilepsia e comprometimento cognitivo, angiofibromas faciais em distribuição centrofacial (antigo adenoma sebáceo) e angiomiolipomas renais, que podem sangrar. Há também manifestações cardíacas (rabdomiomas no recém‑nascido), pulmonares (linfangioleiomiomatose, especialmente em mulheres) e ósseas. No manejo, além do tratamento sintomático (controle das crises, cirurgia quando necessário), os inibidores de mTOR (como everolimus) são a terapia alvo e mudaram bastante o prognóstico em lesões volumosas. Fique ligado: convulsões e comprometimento intelectual são muito frequentes e as lesões cutâneas são um achado quase patognomônico quando combinadas com doença renal e manifestações neurológicas.

Alternativa A: INCORRETA. "Nevus pigmentado, lombalgia e ataxia sensorial" não descreve o padrão da TSC. Lesões cutâneas típicas são angiofibromas, manchas hipopigmentadas e placas de shagreen, não um simples nevus pigmentado. Lombalgia pode ocorrer secundária a complicações renais (dolor lombar por hemorragia de angiomiolipoma), mas ataxia sensorial não é uma manifestação característica da tuberose sclerose.

Alternativa B: INCORRETA. "Hematúria, parestesias em MMII e febre intermitente" mistura achados inespecíficos. A hematúria pode aparecer na presença de angiomiolipomas que sangram, então é um item possível, mas parestesias em membros inferiores e febre intermitente não são sinais clássicos da TSC e não compõem o quadro triádico neurológico-cutâneo que a caracteriza.

Alternativa C: CORRETA. "Retardo mental, convulsões e angiofibromas em face" resume bem o núcleo clínico da tuberose sclerose: alterações neurológicas (crises epilépticas e comprometimento cognitivo/retardo intelectual) e alterações cutâneas típicas (angiofibromas centrofaciais). Essa tríade é clássica e, junto com angiomiolipomas renais, confirma o diagnóstico clínico quando presente.

Alternativa D: INCORRETA. "Dores ósseas, hipoacusia e fraqueza muscular progressiva" não representa o padrão da TSC. Embora possam haver alterações ósseas pontuais, dor óssea generalizada, perda auditiva progressiva e fraqueza muscular não são características definidoras da síndrome e sugerem outros diagnósticos neuromusculares ou otológicos.

Resposta: Alternativa C