Dica do autor: A fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo mais conhecidos e frequentemente rastreado pelo teste do pezinho no Brasil. É causada por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter fenilalanina em tirosina no fígado. Na ausência dessa enzima, ocorre acúmulo tóxico de fenilalanina no sangue e no sistema nervoso central, resultando em dano neuronal progressivo. Se não for tratada nas primeiras semanas de vida, a criança poderá desenvolver retardo mental grave e irreversível, microcefalia, convulsões, distúrbios comportamentais e atraso global do desenvolvimento. O diagnóstico precoce e o início de dieta restrita em fenilalanina são cruciais para prevenir essas complicações. Por isso, o teste do pezinho tem papel fundamental nesse processo.

Alternativa A: INCORRETA. A fenilcetonúria não está relacionada a atraso no crescimento estatural nem à imunodeficiência. Esses sintomas são mais comuns em imunodeficiências congênitas ou desordens endócrinas.

Alternativa B: INCORRETA. O déficit de hormônio tireoidiano está relacionado ao hipotireoidismo congênito, outro distúrbio rastreado pelo teste do pezinho, mas não à PKU. Convulsões podem ocorrer na PKU, mas secundárias ao acúmulo de fenilalanina, não por deficiência de T3/T4.

Alternativa C: INCORRETA. O acúmulo de glicogênio hepático e insuficiência hepática ocorrem em doenças como a doença de von Gierke ou doença de Pompe, ambas distúrbios do metabolismo do glicogênio, e não estão relacionados à PKU.

Alternativa D: INCORRETA. A lesão hepática com icterícia neonatal grave é mais comum em doenças metabólicas como galactosemia ou em distúrbios como atresia biliar. A PKU afeta predominantemente o sistema nervoso central, não o fígado.

Alternativa E: CORRETA. O acúmulo de fenilalanina no sistema nervoso central causa retardo mental progressivo, sendo o principal risco da fenilcetonúria não tratada. Esse dano neurológico é prevenível com diagnóstico precoce e intervenção dietética imediata.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Nelson Tratado de Pediatria, 21ª edição. Elsevier, 2020.
• Robbins & Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças, 10ª edição.
• Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica, 5ª edição. Elsevier, 2017.
• Ministério da Saúde. Manual Técnico do Programa Nacional de Triagem Neonatal.