Dica do autor: Erros inatos do metabolismo (EIM) formam um grupo heterogêneo de doenças monogênicas que afetam vias metabólicas essenciais — catabolismo, anabolismo, transporte ou homeostase de íons. O que define a resposta certa aqui é olhar a frequência populacional: entre as condições hereditárias listadas, a fibrose cística é a mais prevalente em recém‑nascidos vivos em populações de ascendência europeia e também é uma das mais comuns no país. O pulo do gato é lembrar que certas doenças da lista (como hipotireoidismo congênito) são frequentes, mas nem sempre entram na categoria clássica de EIM; e outras — fenilcetonúria, galactosemia, deficiência de biotinidase — são bem raras em comparação com a fibrose cística. Para a prática clínica: bater o olho na prevalência relativa ajuda a priorizar triagens, suspeitas e aconselhamento genético — a fibrose cística tem alta relevância populacional e programas de triagem neonatal a contemplam por ser potencialmente tratável e de impacto na morbimortalidade quando identificada precocemente.

Alternativa A: INCORRETA. Fenilcetonúria (PKU) é um clássico erro inato do metabolismo causado por deficiência da fenilalanina hidroxilase (ou coenzima), com acúmulo de fenilalanina e risco de retardo neuropsicomotor se não tratada. Tem triagem neonatal bem estabelecida, mas sua incidência é relativamente baixa (ordem de 1:10.000 a 1:15.000 nascimentos em muitas populações), portanto menos frequente que a fibrose cística entre os recém‑nascidos vivos.

Alternativa B: INCORRETA. Hipotireoidismo congênito é uma das causas mais comuns de disfunção endócrina neonatal e tem incidência maior do que muitas EIM (por exemplo ~1:2.000‑4.000), porém a maioria dos casos se deve a disgenesia ou defeitos hormonais e em geral não é classificada como um erro inato do metabolismo típico. Por isso, na listagem de EIM propriamente ditos, não é a opção correta para a pergunta que foca em erros metabólicos hereditários propriamente ditos.

Alternativa C: CORRETA. Fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por variantes no gene CFTR; é uma das doenças recessivas monogênicas mais frequentes em várias populações e a mais prevalente entre as opções apresentadas quando se considera o conjunto de erros inatos do metabolismo/genéticos listados. Clinicamente, acomete pulmões, pâncreas exócrino, fígado e sistema reprodutor; o rastreio neonatal e o diagnóstico precoce mudam o prognóstico, por isso a elevada relevância epidemiológica faz dela a resposta certa.

Alternativa D: INCORRETA. Galactosemia clássica, por deficiência de galactose‑1‑fosfato uridiltransferase, costuma apresentar quadro grave neonatal (icterícia, falha de ganho de peso, sepse por E. coli), mas é rara — incidência na ordem de dezenas a centenas de milhares — muito menor que a da fibrose cística.

Alternativa E: INCORRETA. Deficiência de biotinidase é uma doença autossômica recessiva tratável com biotina que pode ser detectada em triagem neonatal, mas sua prevalência é baixa comparada à fibrose cística (os casos são raros em termos populacionais). Assim, não é a condição mais frequente entre as listadas.

Resposta: Alternativa C