Devemos lembrar que o objetivo da triagem neonatal é detectar os distúrbios que ameaçam a vida ou a saúde, a longo prazo, antes de se tornarem sintomáticos. Essas condições incluem erros inatos do metabolismo, distúrbios endócrinos, hemoglobinopatias, imunodeficiência, fibrose cística e defeitos cardíacos congênitos críticos. O tratamento precoce desses distúrbios, pode reduzir significativamente a mortalidade e a morbidade dos pacientes afetados. Atualmente no Brasil, existem três versões do Teste do Pezinho: uma básica e duas ampliadas. A mais simples é capaz de detectar até seis tipos de doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e está disponibilizada no Sistema Único de Saúde. Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 50 tipos de doenças (além das seis já detectadas pelo teste básico, também pode indicar deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita), sendo encontrada apenas na rede de saúde particular. Alternativa A: INCORRETA, é um dos exames que compõem o Programa de triagem neonatal do Ministério da Saúde. A Deficiência de Biotinidase é a falta da vitamina biotina no organismo, resultando em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade. Alternativa B: INCORRETA, é detectada pelo teste do pezinho, é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina, podendo levar a retardo mental. Alternativa C: INCORRETA, pode ser detectada na triagem neonatal, doença na qual a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue, adquire a forma de foice, diminuindo sua funcionalidade, causando sérios dados orgânicos. Alternativa D: INCORRETA, no teste do pezinho há busca pelo hipotireoidismo congênito primário que é uma das causas evitáveis, mais comuns, de incapacidade intelectual em todo o mundo. Existe uma relação inversa entre a idade no início do tratamento e o Quociente de Inteligência (QI) mais tarde na vida, de forma que quanto mais tarde a condição não for detectada e tratada, menor o QI da criança. Alternativa E: CORRETA, vide dica do professor. Resposta correta, letra E.