Dica do autor: A aniridia congênita é frequentemente sinal de uma condição genética que vai além do olho. O pulo do gato é lembrar da associação com a deleção cromossômica que envolve o gene PAX6 e, contíguo a ele, o gene WT1 no cromossomo 11p13. Quando essa deleção ocorre, fala-se na síndrome WAGR (Wilms, Aniridia, Genitourinary anomalies, e intellectual Retardation). Na prática clínica, uma criança com aniridia deve acender o alerta para risco aumentado de tumor de Wilms na infância — por isso há vigilância ativa (ex.: ultrassonografia abdominal periódica) e investigação genética quando possível. Fora isso, pode haver malformações geniturinárias e risco de atraso do desenvolvimento, mas não existe uma relação causal direta entre aniridia isolada e grande parte dos outros tumores pediátricos.

Alternativa A: INCORRETA. Neuroblastoma não é classicamente associado à aniridia. Neuroblastoma é tumor neuroblástico de origem simpática e tem suas próprias síndromes genéticas (p.ex., amplificação de MYCN, alterações em ALK), mas não faz parte da tríade da síndrome WAGR. Então, bater o olho e saber: aniridia não é marcador para neuroblastoma.

Alternativa B: CORRETA. Tumor de Wilms (nefroblastoma) é o achado associado classicamente à aniridia, especialmente na forma sindrômica (WAGR) causada pela deleção em 11p13 que acomete PAX6 e WT1. O risco aumenta quando há aniridia congênita bilateral ou documentação genética. Por isso, a conduta é vigilância pediátrica ativa: rastreamento com ultrassonografia abdominal em intervalos regulares nos primeiros anos de vida (quando o risco é maior) e avaliação genética quando disponível.

Alternativa C: INCORRETA. Linfomas — sejam Hodgkin ou não Hodgkin — não têm associação conhecida com aniridia. São neoplasias do sistema linfóide com fatores de risco e apresentações distintas; aniridia não é um sinal preditivo para linfoma.

Alternativa D: INCORRETA. Tumor do sistema nervoso central não é associação típica da aniridia. Embora alterações em genes que regulam o desenvolvimento ocular possam, teoricamente, influenciar estruturas neurais, na prática a conexão clínica relevante e comprovada é com o tumor de Wilms e com anormalidades geniturinárias e do desenvolvimento, não com tumores primários do SNC como uma associação direta.

Alternativa E: INCORRETA. Rabdomiossarcoma não é classicamente relacionado à aniridia. É um tumor de partes moles pediátrico com síndromes associadas próprias (p.ex., alterações genéticas específicas), mas não integra o espectro de risco ligado à aniridia ou à síndrome WAGR.

Resposta: Alternativa B