Dica do autor: A Síndrome de Down (trissomia do 21) é uma condição genética resultante da presença de três cópias do cromossomo 21. Em cerca de 95% dos casos, essa trissomia ocorre por um erro na não disjunção meiótica, geralmente durante a formação do ovócito. Com o avançar da idade, os ovócitos permanecem por mais tempo em prófase I da meiose, fase de “pausa” que pode durar décadas. Esse período prolongado favorece erros na separação dos cromossomos homólogos, aumentando o risco de aneuploidias. A partir dos 35 anos, esse risco se eleva de forma exponencial. Por isso, em gestações nessa faixa etária, recomenda-se rastreamento genético mais rigoroso, como teste de DNA fetal livre, além de ultrassonografias especializadas. A relação direta entre idade materna avançada e trissomias é um dos pilares do aconselhamento genético pré-natal.

Alternativa A: INCORRETA. Embora gestantes jovens também possam ter filhos com Síndrome de Down, o maior risco está associado à idade materna avançada, não à imaturidade dos ovócitos.

Alternativa B: INCORRETA. Existe, sim, uma relação estatisticamente comprovada entre aumento da idade materna e risco de não disjunção meiótica, especialmente para a trissomia 21.

Alternativa C: CORRETA. O principal mecanismo da trissomia 21 é a não disjunção meiótica, e seu risco aumenta com a idade materna avançada, devido ao envelhecimento dos ovócitos e maior chance de erros na segregação cromossômica.

Alternativa D: INCORRETA. Embora o risco aumente com a idade, ele começa a crescer a partir dos 35 anos, e não apenas após os 50, sendo que poucas gestações ocorrem nessa faixa etária.

Alternativa E: INCORRETA. Gestantes adolescentes não apresentam risco aumentado para trissomia do 21. A instabilidade hormonal não está relacionada a erros meióticos nos ovócitos.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Elsevier; 2017.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.