Dica do autor: A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID - Severe Combined Immunodeficiency) representa um grupo de imunodeficiências primárias caracterizadas por defeitos graves na imunidade celular e humoral, ou seja, afetam tanto linfócitos T quanto B. Essa condição se manifesta precocemente, geralmente nos primeiros meses de vida, com infecções oportunistas graves e persistentes. Os achados clínicos típicos incluem: pneumonias virais ou fúngicas graves (como por CMV ou Pneumocystis jirovecii), diarreia crônica, candidíase oral persistente, lesões cutâneas (como dermatite), além de baixa ou nenhuma resposta vacinal. Laboratorialmente, destaca-se a linfopenia acentuada, especialmente com redução importante de linfócitos T (CD3⁺) e, com frequência, também ausência ou deficiência funcional de células B e NK, dependendo do subtipo genético. A ausência de imunoglobulinas reflete a falha na ativação das células B, que dependem da ajuda dos linfócitos T para produzirem anticorpos. A ausência de timo na radiografia é um achado sugestivo importante, pois o timo é o local de maturação dos linfócitos T — sua não visualização em uma criança pequena com linfopenia T deve sempre levantar forte suspeita de SCID.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Hiper-IgM é caracterizada por níveis elevados de IgM e baixos níveis de IgG e IgA, causada principalmente por defeitos na troca de classe de imunoglobulinas. As células T estão presentes, e os linfócitos B também. O quadro clínico pode incluir infecções recorrentes, mas não há linfopenia T importante nem ausência de timo.

Alternativa B: INCORRETA. A Imunodeficiência Comum Variável (CVID) geralmente se manifesta em crianças mais velhas, adolescentes ou adultos jovens. O paciente da questão é um lactente, e os níveis de células T normalmente estão preservados na CVID. O quadro clínico e laboratorial não é compatível.

Alternativa C: INCORRETA. A Agamaglobulinemia ligada ao X causa ausência de células B e, portanto, imunoglobulinas indetectáveis, mas as células T estão preservadas, e não há infecções virais oportunistas com frequência. Além disso, o timo está presente, pois o defeito não envolve linfócitos T.

Alternativa D: CORRETA. A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é o único diagnóstico que justifica linfopenia T e B, níveis indetectáveis de imunoglobulinas, ausência de timo na radiografia, início precoce de infecções oportunistas e manifestações como diarreia, candidíase, pneumonia por CMV e ausência de linfonodos palpáveis. Esse é o quadro clínico clássico de SCID.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência isolada de IgA pode ter apresentações clínicas variadas, mas não leva à linfopenia, nem à ausência de timo, nem à gravidade infecciosa descrita. Mesmo nos raros casos com manifestações graves, não há imunodeficiência combinada.

Resposta correta: Alternativa D.

Referências:

• ABBAS, Abul K.; LICHTMAN, Andrew H.; PILLAI, Shiv. Imunologia celular e molecular. 10. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.
• MALE, David; BROOKS, Pauline; ROFE, Cheryl. Imunologia: um guia ilustrado. 3. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.
• FISCHER, Alain et al. Primary immunodeficiency diseases: an update from the IUIS Primary Immunodeficiency Committee. Journal of Clinical Immunology, v. 27, n. 6, p. 497–526, 2007.