Dica do autor: A síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum, ocorrendo em cerca de 1 em cada 600 a 800 nascidos-vivos. A suspeita clínica pode ser feita logo após o nascimento, pelos sinais característicos da doença, sendo os principais no período neonatal: hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas com dedos curtos), epicanto, orelha de implantação baixa e prega palmar única transversa. O cariótipo confirma o diagnóstico ao evidenciar a trissomia do cromossomo 21. Como a síndrome de Down pode estar associada a uma série de outras patologias, recomenda-se o seguimento clínico e laboratorial frequente desses pacientes. Essa questão aborda justamente algumas dessas patologias triadas. Alternativa A: INCORRETA. A instabilidade atlantoaxial acomete até 15% dos pacientes com síndrome de Down, devendo-se realizar a triagem a partir dos 3 anos de vida (e não desde o nascimento) por meio da radiografia cervical nas incidências em perfil, com flexão e extensão. Se a distância atlas-axis for superior a 5 mm, o paciente deve ser encaminhado ao ortopedista e passam a ser contraindicados exercícios que provocam a extensão ou flexão total da coluna. Alternativa B: INCORRETA. Os dados antropométricos devem ser avaliados em todas as consultas de puericultura e devem ser colocados nas curvas específicas para pacientes com síndrome de Down disponibilizadas pela Sociedade Brasileira de Pediatria. Na Síndrome de Down, as crianças nascem um pouco menores (500 gramas e 2 a 3 centímetros menos) e o déficit de crescimento persiste na vida pós-natal, com atraso da maturação esquelética. Também apresentam estirão puberal tardio e menos intenso, com estatura final variando de 135 a 170 centímetros em homens e de 127 a 158 centímetros em mulheres. Alternativa C: INCORRETA. É importante avaliar o perfil metabólico, a partir da dosagem de hormônios tireoidianos, glicemia em jejum, colesterol total e frações, hemoglobina glicada e triglicerídeos. A patologia mais comum é o hipotireoidismo congênito, que, por estar associado ao comprometimento cognitivo importante, necessita de diagnóstico e tratamento precoces. A triagem do hipotireoidismo pode ser iniciada pelo teste do pezinho, mas deve ser repetida com a dosagem de TSH e T4 livre aos 6 e 12 meses de vida e depois anualmente. Alternativa D: CORRETA. A malformação cardiovascular encontra-se presente em cerca de 40% das crianças com síndrome de Down, sendo o defeito do septo atrioventricular a cardiopatia congênita mais específica da síndrome e a comunicação interventricular a mais frequente. Por esse motivo, recomenda-se a realização de triagem cardiológica por meio de eletrocardiograma, radiografia de tórax e ecocardiograma logo ao nascimento. Resposta: Alternativa D.