Dica do autor: As facomatoses, também chamadas de síndromes neurocutâneas, constituem um grupo de doenças genéticas caracterizadas por acometimento multissistêmico, especialmente envolvendo pele e sistema nervoso central (SNC). O ponto central para provas é entender que essas doenças compartilham uma base genética, mas apresentam mecanismos moleculares distintos e manifestações clínicas próprias.

Entre as facomatoses mais clássicas estão:

• Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

• Neurofibromatose tipo 2 (NF2)

• Esclerose Tuberosa

• Síndrome de Sturge-Weber

• Doença de Von Hippel-Lindau

A maioria dessas condições apresenta herança autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável. Um aspecto extremamente cobrado em prova é que as manifestações cutâneas frequentemente são precoces e funcionam como pistas diagnósticas fundamentais, como:

• Manchas café-com-leite (NF1)

• Angiofibromas faciais (esclerose tuberosa)

• Mancha vinho-do-porto (Sturge-Weber)

Além disso, o envolvimento do SNC é comum e pode ocorrer desde a infância, com tumores, hamartomas, epilepsia ou déficits neurológicos.

Alternativa A: INCORRETA. A maioria das facomatoses apresenta herança autossômica dominante, e o acometimento não é exclusivamente neurológico, sendo multissistêmico.

Alternativa B: INCORRETA. O acometimento cutâneo geralmente é precoce e fundamental para o diagnóstico, muitas vezes sendo o primeiro sinal clínico.

Alternativa C: INCORRETA. As facomatoses decorrem predominantemente de mutações germinativas hereditárias, embora mutações somáticas possam ocorrer em alguns casos (como mosaicos), não sendo a regra.

Alternativa D: INCORRETA. O envolvimento do sistema nervoso central é frequente e pode ser precoce, não restrito a fases avançadas.

Alternativa E: CORRETA. Muitas facomatoses apresentam herança autossômica dominante e manifestações cutâneas características que auxiliam no diagnóstico precoce.

Resposta: Alternativa E