Dica do autor: As anomalias cromossômicas sexuais envolvem os cromossomos X e Y, e geralmente apresentam expressão fenotípica mais branda, sendo muitas vezes diagnosticadas na adolescência ou idade adulta. Isso ocorre porque o organismo humano possui mecanismos compensatórios, como a inativação do cromossomo X nas mulheres (corpúsculo de Barr), o que atenua os efeitos de desequilíbrios no número de cromossomos sexuais. Exemplos clássicos incluem:

• Síndrome de Turner (45,X0): afeta apenas mulheres, cursa com baixa estatura, amenorreia primária e disgenesia gonadal, com inteligência geralmente preservada.
• Síndrome de Klinefelter (47,XXY): afeta homens, cursando com ginecomastia, testículos pequenos, infertilidade e leve atraso cognitivo.

Já as anomalias autossômicas, como as trissomias 13 (Patau), 18 (Edwards) e 21 (Down), causam graves malformações congênitas e deficiência intelectual, muitas vezes sendo incompatíveis com a vida (13 e 18) ou exigindo acompanhamento multidisciplinar intenso (21). Isso se dá pela maior carga gênica dos autossomos, cujas duplicações ou perdas afetam significativamente o desenvolvimento global.

Alternativa A: INCORRETA. É o oposto do que ocorre: anomalias autossômicas geralmente causam múltiplas malformações e não são silenciosas, enquanto as sexuais têm expressão mais sutil.

Alternativa B: INCORRETA. Nem todas as anomalias sexuais são letais — pelo contrário, muitas são compatíveis com vida longa. E as anomalias autossômicas não se restringem à trissomia 21.

Alternativa C: INCORRETA. O fenótipo clínico depende do cariótipo e da função hormonal associada. Não é verdade que todas as anomalias geram fenótipo masculino.

Alternativa D: INCORRETA. As trissomias sexuais são mais bem toleradas que as autossômicas, justamente pela inativação do X e menor carga gênica nos cromossomos sexuais.

Alternativa E: CORRETA. Essa alternativa diferencia corretamente os dois grupos: as anomalias sexuais, como Turner (45,X) e Klinefelter (47,XXY), costumam ter manifestações clínicas sutis e hormonais, enquanto as autossômicas, como as trissomias 13, 18 e 21, causam malformações viscerais, atraso intelectual e são frequentemente incompatíveis com a vida, exceto a trissomia do 21.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford University Press; 2011.
• Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.