Dica do autor: As alterações congênitas do trato reprodutor feminino podem ter origem em falhas de desenvolvimento dos ductos de Müller, disfunções hormonais durante o período embrionário, causas genéticas ou exposições ambientais. Muitas dessas condições são assintomáticas na infância e se tornam evidentes na adolescência, geralmente por alterações menstruais, infertilidade, amenorreia primária ou dificuldade sexual.

Entre as síndromes mais conhecidas:

• Síndrome de Turner (45,X0): é o exemplo clássico de disgenesia gonadal, com cariótipo anormal e ovários em fita. As pacientes geralmente têm baixa estatura, amenorreia primária, infantilismo sexual, pescoço alado e tórax em escudo. Muitas vezes o diagnóstico é feito apenas na adolescência, quando a puberdade não se instala.
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): é caracterizada por agenesia congênita do útero e da porção superior da vagina, com gônadas normais e cariótipo 46,XX. As pacientes têm características sexuais secundárias preservadas, mas apresentam amenorreia primária e vagina curta ou ausente. Não há gônadas masculinas.
• Pseudo-hermafroditismo feminino: ocorre quando há cariótipo 46,XX, mas a genitália externa se desenvolve de forma ambígua ou virilizada, geralmente por exposição fetal a androgênios (como na hiperplasia adrenal congênita). Essas pacientes têm útero e ovários presentes.
• Anomalias müllerianas: incluem malformações uterinas (útero septado, bicorno, didelfo etc.), que podem ser assintomáticas ou causar infertilidade e perdas gestacionais. Ao contrário do que muitos pensam, não são sempre compatíveis com gestação sem riscos.

Alternativa A: INCORRETA. As anomalias müllerianas, mesmo quando oligosintomáticas, estão associadas a maior risco de aborto, partos prematuros e complicações obstétricas, sobretudo em casos de útero septado ou unicorno. A afirmativa está incorreta ao afirmar que não há aumento de risco.

Alternativa B: CORRETA. A síndrome de Turner (45,X) é uma disgenesia gonadal clássica. Frequentemente, os sinais tornam-se evidentes na adolescência, com ausência de puberdade espontânea, amenorreia primária, baixa estatura e características físicas típicas, como tórax em escudo e pescoço alado. Muitas vezes, o diagnóstico não é feito ao nascimento.

Alternativa C: INCORRETA. O enunciado descreve, na verdade, o pseudo-hermafroditismo masculino (cariótipo 46,XY com genitália ambígua). Já no pseudo-hermafroditismo feminino, o cariótipo é 46,XX, e a genitália pode estar virilizada, mas útero e ovários estão presentes — o oposto do que diz a questão.

Alternativa D: INCORRETA. Na síndrome de MRKH, o útero é ausente ou rudimentar, e a vagina é curta ou ausente, porém as gônadas são femininas (ovários normais). A afirmativa incorretamente afirma que a gônada é masculina e precisa ser extraída, o que não faz parte do quadro clínico.

Resposta: Alternativa B