Nível de dificuldade: Difícil.
Dica do professor: Questão incomum nas provas, mas que será o diferencial do aluno Sanar. Observe que o enunciado nos apresenta um recém-nascido com achados dismórficos importantes (micrognatia, occipital proeminente, implantação baixa de orelhas, hipoplasia de unhas, pé em mata borrão e sindactilia) e nos pergunta sobre a Síndrome genética mais provável. Vamos aproveitar essa questão para revisar as principais características das síndromes neonatais:
Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome Cri-Du-Chat, também chamada de Síndrome do miado de grato é caracterizada pela presença de assimetria facial, com microcefalia, má formação da laringe, hipertelorismo ocular, pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, atrofia dos membros e retardamento mental acentuado.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Patau/Trissomia do cromossomo 13 é a terceira trissomia mais frequente, sendo que a maioria dos pacientes morrem no primeiro ano de vida. Os achados dismórficos mais frequentes são microcefalia, CIUR, defeitos de linha média (ciclopia, fenda palatina), polidactilia, orelhas malformadas e malformações congênitas em praticamente todos os sistemas.
Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Edwards/Trissomia do 18 é a segunda trissomia mais frequente, possuindo alta taxa de mortalidade neonatal. O quadro clínico pode envolver achados dismórficos em múltiplos sistemas: CIUR, mãos com unhas hipoplásticas, punhos cerrados, sindactilia, dedos sobre dedos, orelhas malformadas e com implantação baixa, micrognatia, microftalmia, proeminência occipital, além de cardiopatias congênitas etc. Os achados de proeminência occipital, sindactilia e hipoplasia de unha trazidos pela questão fazem com que síndrome de Edwards seja a principal hipótese diagnóstica .
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome do X frágil é caracterizada pela presença de rosto longo e estreito com testa e queixo proeminentes, orelhas grandes e aumento testicular. Além disso, geralmente é acompanhanda de deficiência intelectual. Outras características comportamentais importantes podem incluir hiperatividade, desatenção, aversão ao olhar, movimentos estereotipados (por exemplo, agitar as mãos, morder as mãos), hiperexcitação, ansiedade social e fala incomum.
Resposta correta, letra C.