Dica do autor: A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita caracterizada pela agenesia do útero e da parte superior da vagina em mulheres com cariótipo 46, XX, e ovários funcionais. É uma das principais causas de amenorreia primária, diagnosticada geralmente na adolescência, quando a paciente não apresenta menstruação e, frequentemente, enfrenta dificuldades nas relações sexuais devido à formação vaginal incompleta. O desenvolvimento puberal geralmente é normal, com crescimento e características sexuais secundárias apropriadas para a idade, dado que os ovários produzem hormônios femininos normais. O diagnóstico é confirmado por meio de ultrassonografia e avaliação do cariótipo.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Savage, também conhecida como insuficiência ovariana resistente, é caracterizada por ovários que não respondem aos hormônios estimulantes da hipófise (FSH e LH), levando à amenorreia e infertilidade. Porém, ao contrário do quadro apresentado na questão, os pacientes com essa síndrome geralmente têm um útero normal e não apresentam dificuldades na formação vaginal.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Morris, ou Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa, ocorre em indivíduos com cariótipo 46, XY que são fenotipicamente femininos devido à insensibilidade aos andrógenos. Embora essas pacientes apresentem amenorreia primária, elas não têm ovários, mas sim testículos intra-abdominais, e apresentam ausência de útero e parte superior da vagina, o que não corresponde ao cariótipo 46, XX da paciente em questão.

Alternativa C: CORRETA. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é precisamente o diagnóstico correto para esta paciente. Ela apresenta características típicas da síndrome, como amenorreia primária, desenvolvimento puberal normal, cariótipo 46, XX, ausência de útero e parte superior da vagina, e ovários funcionais. Esses achados corroboram com a descrição clínica e os resultados dos exames da paciente.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Swyer é uma forma de disgenesia gonadal pura em indivíduos com cariótipo 46, XY. Essas pacientes apresentam um fenótipo feminino com gônadas não funcionais que se assemelham a estrias fibrosas. Elas geralmente não possuem útero (ou  útero subdesenvolvido), e os testículos disgenéticos são removidos devido ao risco de malignização. Novamente, isso não se alinha com a paciente da questão, que tem um cariótipo 46, XX e ovários normais.

Resposta: Alternativa C