Dica do autor: A Síndrome de Turner (45,X) é uma das aneuploidias dos cromossomos sexuais mais frequentes e clinicamente significativas, afetando exclusivamente indivíduos do sexo feminino. A condição pode ocorrer por monossomia total do X, deleções parciais, formação de isocromossomos ou mosaicismo, como nos casos de 45,X/46,XX ou 45,X/46,XY. Cada uma dessas variantes pode impactar de forma distinta o fenótipo, mas a haploinsuficiência gênica continua sendo o mecanismo patológico central. Do ponto de vista molecular, destaca-se a haploinsuficiência do gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica do braço curto do cromossomo X (Xp), que não sofre inativação. Esse gene é crucial para o crescimento ósseo e sua perda justifica a baixa estatura, um achado extremamente prevalente na síndrome. Outras manifestações recorrentes incluem disgenesia gonadal, infertilidade, osteoporose precoce, hipotireoidismo autoimune e anormalidades cardiovasculares, como coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspide — condições que demandam acompanhamento clínico especializado.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome não é causada pela ausência do cromossomo Y, mas sim por alterações envolvendo o cromossomo X. A presença de material Y é relevante apenas por aumentar o risco de gonadoblastoma, mas não é responsável pelo quadro clínico típico da Turner.

Alternativa B: CORRETA. A síndrome é causada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X, sendo a haploinsuficiência do gene SHOX um dos principais responsáveis pela baixa estatura. A condição também está associada a alta prevalência de disfunções cardiovasculares, hipotireoidismo autoimune, infertilidade (decorrente da disgenesia gonadal) e osteoporose precoce. Trata-se de uma descrição precisa e abrangente das principais manifestações clínicas e genéticas da síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. O gene SHOX está localizado no braço curto do X (Xp) e sua perda — e não duplicação — é a causa do déficit de estatura. A disfunção gonadal não se deve diretamente a esse gene, mas à perda de outros genes relacionados à função ovariana.

Alternativa D: INCORRETA. As anomalias cardiovasculares na Turner não estão relacionadas à presença do cromossomo Y residual, mas sim à haploinsuficiência gênica do X e alterações no desenvolvimento embriológico do sistema cardiovascular.

Alternativa E: INCORRETA. O erro está na ideia de que a estatura elevada seria causada por superexpressão de SHOX, o que não ocorre na Turner. Pelo contrário, há baixa estatura devido à haploinsuficiência desse gene, e a infertilidade é congênita, por falência ovariana precoce, e não adquirida.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1–G70.
• Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(1):10–25.