Dica do autor: O teste de DNA fetal livre no sangue materno (NIPT) é um exame de rastreio genômico que analisa fragmentos de DNA de origem placentária presentes na circulação materna. O pulo do gato é entender que ele não examina o feto diretamente, mas o DNA placentário, que costuma representar bem o genoma fetal na maioria dos casos. Bater o olho e saber: a sensibilidade e especificidade são muito altas para as trissomias mais comuns (principalmente T21), mas o valor preditivo positivo depende da prevalência da condição na população testada. O exame tem limitações práticas — exige uma fração fetal mínima na amostra (normalmente ao redor de 4%) para resultados confiáveis, é mais confiável a partir de cerca de 10 semanas de gestação, e continua sendo um teste de rastreio, não diagnóstico: resultados positivos devem ser confirmados por métodos invasivos (CVS ou amniocentese) com cariótipo ou microarray. Fique ligado: causas de falso-positivo/negativo incluem mosaicos placentários, gêmeos vanishing twin, tumores maternos e baixa fração fetal (frequentemente em pacientes obesas).

Alternativa A: INCORRETA. Esse é um erro conceitual comum. O teste de DNA fetal livre é um exame de rastreio, não diagnóstico. Um resultado positivo aumenta muito a probabilidade pré-teste de aneuploidia, mas não elimina a necessidade de confirmação por método invasivo (CVS ou amniocentese) com análise citogenética ou microarray antes de decisões definitivas, como interrupção da gestação. Ou seja: serve para estratificar risco, não para fechar diagnóstico definitivo.

Alternativa B: INCORRETA. Não é possível realizar esse teste de forma confiável a partir da quinta semana. Os fragmentos de DNA de origem placentária atingem níveis detectáveis e com fração fetal adequada com segurança a partir de aproximadamente 10 semanas de gestação; tentar antes aumenta a chance de falha do teste ou de resultado não informativo por baixa fração fetal.

Alternativa C: INCORRETA. A afirmação inverte a ideia correta: a acurácia do exame melhora quanto maior for a fração fetal (e não a fração materna) na amostra. A ‘fração fetal’ é a proporção de DNA derivado da placenta frente ao DNA materno no plasma. Frações fetais baixas reduzem sensibilidade e aumentam a taxa de insucesso do teste; fatores como obesidade materna, amostras coletadas precocemente e algumas condições placentárias reduzem essa fração.

Alternativa D: CORRETA. É isso mesmo: o NIPT tem alta taxa de detecção para as trissomias autossômicas mais prevalentes — especialmente a trissomia 21 (síndrome de Down) — e também detecta com boa sensibilidade as trissomias 18 e 13, embora a sensibilidade e o valor preditivo sejam menores para T18 e T13 que para T21. Por isso o exame é largamente usado como rastreio dessas aneuploidias em gestantes de risco elevado ou na população geral, dependendo da política local.

Alternativa E: INCORRETA. O custo do NIPT é elevado, mas a justificativa dada está equivocada: o exame é realizado a partir de uma amostra de sangue materno, não requer extração de sangue fetal por cordocentese. O custo decorre da tecnologia de sequenciamento e análise bioinformática empregada, logística e plataforma laboratorial, não de um procedimento invasivo para obter sangue fetal.

Resposta: Alternativa D