Dica do autor: A fibrose cística é uma doença multissistêmica autossômica recessiva que decorre da falha do CFTR, um canal de cloro presente na superfície das células epiteliais e que, quando alterado, cursa com o aparecimento de secreções espessadas. A alteração das características das secreções tem múltiplas consequências, como: favorecimento da colonização bacteriana nas vias aéreas superiores e inferiores, o que leva a sinusites e pneumonias de repetição, além de se associar a inflamação e destruição das pequenas vias aéreas com aparecimento de bronquiectasias; insuficiência pancreática exócrina, que se manifesta como uma síndrome disabsortiva com diarreia crônica, desnutrição e má absorção das vitaminas lipossolúveis; agenesia dos ductos deferentes, manifesta como infertilidade masculina do tipo obstrutiva; íleo meconial, principal manifestação do período neonatal da doença. Acerca dessa patologia, vamos analisar as alternativas abaixo: Alternativa A: INCORRETA. A herança genética é autossômica recessiva monogênica decorrente da mutação no gene do CFTR no braço longo do cromossomo 7, que codifica uma proteína transmembrana chamada regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Existem mais de 2000 mutações conhecidas, classificadas em 6 classes, de acordo com o momento em que a produção do CFTR é afetada. A mutação mais comum é uma mutação de classe II, a F508del, responsável por 66% dos casos mundiais de fibrose cística e presente em menos de 50% dos casos brasileiros. Alternativa B: INCORRETA. Devido ao avanço nas estratégias terapêuticas e do diagnóstico precoce da fibrose cística, muito influenciado, inclusive, pela adoção da triagem neonatal do IRT, vemos atualmente um aumento importante na sobrevida desses pacientes. No Brasil, segundo os dados do último relatório do Registro Brasileiro de Fibrose Cística de 2017, a sobrevida média dos pacientes foi de 43 a 54 anos, idade comparável com a encontrada em países desenvolvidos da Europa e os Estados Unidos da América. Alternativa C: CORRETA. A triagem neonatal possibilita que o diagnóstico seja realizado antes das manifestações clínicas. A triagem é feita pela dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), que se mostra elevada na circulação sanguínea em decorrência da obstrução dos ductos pancreáticos ainda intraútero. Uma vez diante de uma primeira dosagem elevada do IRT, colhido entre 3 a 5 dias de vida no teste do pezinho, o paciente é reconvocado para uma segunda dosagem de IRT que deve ser realizada até 4 semanas de vida. Se novamente aumentado o paciente é encaminhado para a realização do teste do cloro no suor para a confirmação do diagnóstico de fibrose cística. Vale lembrar, no entanto, que o teste do pezinho é um exame apenas de triagem e que pode apresentar falso negativo, sendo assim, devemos suspeitar clinicamente de fibrose cística em pacientes que apresentem o quadro descrito a despeito do teste do pezinho ser normal. Nesses casos deverá ser solicitado o teste do cloro no suor, exame padrão-ouro para o diagnóstico, confirmado pelo encontro de dois exames com valores de cloreto acima de 60 mmol/L. Alternativa D: INCORRETA. Como o CFTR está presente em todas as células epiteliais, a fibrose cística é uma doença multissitêmica que acomete principalmente os tratos respiratório, gastrointestinal e o sistema reprodutor masculino. Alternativa E: INCORRETA. A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum em caucasianos. Sua incidência varia de acordo com a etnia, sendo as maiores taxas encontradas na Europa (1 para cada 2.000 a 4.500 nascidos vivos) e as menores na Ásia (1 para cada 100.000 a 350.000 nascidos vivos). No Brasil, a incidência estimada da fibrose cística é de 1:7.576 nascidos vivos, mas também aqui no nosso país são observadas diferenças regionais, com mais casos na região Sul. Resposta: Alternativa C.