Dica do autor: O anel de Kayser‑Fleischer é um achado oftalmológico clássico que representa deposição de cobre na membrana de Descemet da córnea, mais evidente em exames com lâmpada de fenda. Ele é um sinal importante da doença de acúmulo de cobre no organismo — a chamada doença de Wilson — em que há defeito na excreção biliar de cobre e falha na incorporação do metal na ceruloplasmina, levando acúmulo progressivo no fígado, sistema nervoso central (especialmente gânglios da base) e córneas. Clinicamente, a presença do anel costuma acompanhar manifestações neuropsiquiátricas (tremor, discinesias, alterações de comportamento) e sinais hepáticos (hepatite, cirrose), embora possa haver anel mesmo em fases iniciais. Diagnóstico laboratorial combina ceruloplasmina baixa, aumento da excreção urinária de cobre e quantificação do cobre hepático quando necessário. Importante: o anel é bastante sugestivo, quase patognomônico quando presente no contexto clínico adequado, mas nem todo paciente com doença de Wilson tem anel (mais comum nos com fenótipos neurológicos) e há outras causas de pigmentação corneana (p.ex., corpo estranho metálico intraocular, deposição de outros metais) que exigem correlação clínica e exame oftalmológico com lâmpada de fenda.

Alternativa A: CORRETA. Kayser‑Fleischer é classicamente associado à doença de Wilson. O mecanismo é deposição de cobre na membrana de Descemet; é um sinal muito útil para levantar a suspeita, especialmente em pacientes com sintomas neurológicos e/ou hepáticos. Na prática, ao ver o anel, o pulo do gato é investigar com ceruloplasmina sérica, cobre urinário de 24 h e avaliar fígado e sistema nervoso.

Alternativa B: INCORRETA. Hemocromatose é doença por sobrecarga de ferro, com depósito em fígado, pâncreas, pele e coração, causando diabetes, hiperpigmentação cutânea, cardiomiopatia e cirrose. Não é responsável pelo anel de Kayser‑Fleischer; alterações oculares por acúmulo sistêmico de ferro não geram essa imagem corneana típica. Ocorrem alterações distintas e, quando há sinais oculares por metal, geralmente estão relacionados a corpos estranhos intraoculares (siderose) e não à hemocromatose hereditária.

Alternativa C: INCORRETA. Tirosinemia (especialmente tipo I) causa doença hepática grave na infância, insuficiência hepática, e problemas renais e neurológicos; não há associação com depósito de cobre na córnea nem com o anel de Kayser‑Fleischer. É uma distinção importante porque sinais oculares específicos ajudam a direcionar para diagnóstico por acúmulo de cobre, não por aminoácidos.

Alternativa D: INCORRETA. Deficiência de alfa‑1‑antitripsina provoca doença pulmonar obstrutiva de padrão panacinar e doença hepática que pode evoluir para cirrose, mas não leva à deposição de cobre corneano nem ao anel de Kayser‑Fleischer. Logo, a presença do anel não se encaixa com esse diagnóstico.

Resposta: Alternativa A