Dica do autor: Quando a prova bate o olho e pede uma associação entre polipose adenomomatosa (ou seja, pólipos adenomatosos em grande quantidade, típicos da polipose adenomatosa familiar) e tumores cerebrais, o nome que deve saltar na sua cabeça é Turcot. Historicamente a Síndrome de Turcot descreve a coexistência de uma polipose colônica hereditária com neoplasia do sistema nervoso central. Hoje a gente separa em duas “vertentes”: a ligada a mutação do gene APC, mais associada a meduloblastoma na infância; e a ligada a defeitos do reparo de mismatch (MMR), que tende a se associar a gliomas de alto grau. O pulo do gato é lembrar que outras síndromes com polipose ou lesões múltiplas no trato gastrintestinal — como Gardner, Peutz‑Jeghers, Cowden ou Cronkhite‑Canada — têm manifestações extracolônicas típicas diferentes (osteomas, manchas mucocutâneas, lesões hamartomatosas, alterações cutâneas e ectodérmicas), mas não a clássica combinação com meduloblastoma/glioma que caracteriza Turcot.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Cronkhite‑Canada é uma condição adquirida, não hereditária, caracterizada por polipose hamartomatosa difusa associada a alterações ectodérmicas (alopecia, onicodistrofia, hiperpigmentação) e diarreia/malabsorção. Não é tipicamente relacionada à polipose adenomatosa familiar nem à associação com meduloblastoma/glioma.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Peutz‑Jeghers envolve pólipos hamartomatosos no intestino delgado e máculas mucocutâneas periorais, com risco aumentado para vários tumores (pâncreas, mama, ovário, testículo), e decorre de mutação em STK11. Não é caracterizada por polipose adenomatosa familiar nem pela associação clássica com meduloblastoma/glioma.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Turcot é o nome histórico dado à associação entre polipose adenomatosa familiar (ou defeitos do reparo de mismatch) e neoplasias do sistema nervoso central, especialmente meduloblastoma (associado a mutação do APC) e glioma/glioblastoma (associado a mutações em genes de MMR). É a melhor resposta porque casa exatamente com a combinação polipose adenomatosa + meduloblastoma/glioma descrita na questão.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Cowden (síndrome de hamartomas múltiplos, por mutação no PTEN) cursa com múltiplas lesões cutâneas/mucosas e risco aumentado de câncer de mama, tireoide e endométrio, entre outros. Não corresponde à associação clássica entre polipose adenomatosa familiar e tumores cerebrais mencionada na questão.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Gardner é, na verdade, uma variante fenotípica da polipose adenomatosa familiar que traz manifestações extracolônicas como osteomas, fibromas, cistos epidermoides e tumores desmoid. Apesar de ser ligada ao gene APC e à PAF, o traço marcante de Gardner não é a associação com meduloblastoma/glioma; portanto não é a resposta que a questão busca.

Resposta: Alternativa C