Dica do autor: A imagem ilustra uma dilatação e provável dissecção da aorta ascendente, uma complicação cardiovascular grave e potencialmente fatal, classicamente associada à síndrome de Marfan. Esta é uma doença genética autossômica dominante causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1, uma proteína essencial para a integridade estrutural das artérias elásticas. A deficiência de fibrilina-1 compromete a resistência da parede aórtica e facilita a degradação da matriz extracelular, além de promover ativação excessiva de TGF-β, levando à dilatação progressiva e maior risco de dissecção aórtica. Esta é a principal causa de morbimortalidade nos pacientes com síndrome de Marfan. O reconhecimento precoce da condição e o acompanhamento rigoroso da aorta ascendente com imagem são cruciais para reduzir o risco de morte súbita.

Alternativa A: INCORRETA. A esferocitose hereditária é uma doença de hemácias, que cursa com anemia hemolítica e esplenomegalia, sem acometimento vascular como mostrado.

Alternativa B: INCORRETA. A distrofia miotônica afeta principalmente os músculos esqueléticos e cardíacos, mas não leva à dilatação da aorta.

Alternativa C: INCORRETA. A neurofibromatose tipo 1 pode envolver vasos sanguíneos, mas não tem como manifestação típica a dilatação e dissecção da aorta ascendente.

Alternativa D: INCORRETA. A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo e não cursa com complicações vasculares como a mostrada na imagem.

Alternativa E: CORRETA. A síndrome de Marfan é a principal doença genética autossômica dominante associada à dilatação e dissecção da aorta ascendente.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins & Cotran - Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.
• Filho, G. B. Bogliolo: Patologia. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• Junqueira, L. C.; Carneiro, J. Patologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.