Dica do autor: O diagnóstico pré-natal dos defeitos do tubo neural é um componente essencial da medicina fetal moderna e visa reduzir a morbimortalidade associada a malformações como a espinha bífida e a mielomeningocele. A principal ferramenta de triagem é a ultrassonografia obstétrica do segundo trimestre, realizada entre 18 e 22 semanas de gestação, que apresenta alta sensibilidade para detectar anomalias na coluna vertebral fetal, como defeitos de fechamento dos arcos vertebrais e protrusões císticas na região lombossacra. Além disso, a dosagem materna da alfafetoproteína (AFP) no sangue é um marcador bioquímico importante, pois níveis elevados indicam exposição do tecido neural ao líquido amniótico, típica de defeitos abertos do tubo neural. Em casos selecionados, a ressonância magnética fetal pode ser utilizada para detalhar a anatomia do SNC, sendo útil para o planejamento de possíveis intervenções intraútero ou pós-natais. O diagnóstico precoce permite não apenas orientar os pais, mas também programar condutas terapêuticas e reduzir complicações, como hidrocefalia e déficits neurológicos irreversíveis.

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Alternativa A: INCORRETA. O diagnóstico dos defeitos do tubo neural não deve ser feito apenas após o nascimento. A ultrassonografia do segundo trimestre é altamente eficaz na detecção precoce dessas malformações, tornando possível o planejamento terapêutico intraútero ou pós-natal, com melhores prognósticos.

Alternativa B: CORRETA. A combinação entre a ultrassonografia obstétrica, a dosagem sérica materna de AFP e a ressonância magnética fetal (quando indicada) constitui uma estratégia robusta para o diagnóstico precoce de espinha bífida e mielomeningocele, possibilitando o desenvolvimento de estratégias de cuidado individualizado e prevenção de sequelas neurológicas.

Alternativa C: INCORRETA. A ressonância magnética fetal, embora útil, não é o único método diagnóstico. Ela complementa a avaliação ultrassonográfica e não substitui os testes bioquímicos iniciais, como a AFP, fundamentais para a triagem.

Alternativa D: INCORRETA. A AFP isolada não é confirmatória, sendo apenas um marcador de triagem. Seus níveis elevados devem ser correlacionados com achados de imagem, como os da ultrassonografia e, se necessário, da ressonância magnética, para confirmação diagnóstica.

Alternativa E: INCORRETA. A ossificação dos arcos neurais não impede a visualização de defeitos do tubo neural no segundo trimestre. Pelo contrário, a ultrassonografia nessa fase é ideal para identificar essas alterações, sendo o momento de maior sensibilidade para o rastreio.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Moore, K.L.; Persaud, T.V.N.; Torchia, M.G. Embriologia Clínica. 11ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.
• Sadler, T.W. Langman: Embriologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
• Carlson, B.M. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.
• Schoenwolf, G.C. et al. Larsen: Embriologia Humana. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2022.