Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do professor: A hiperplasia adrenal congênita é uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutações em um dos genes que participam da produção do cortisol. A forma clássica da hiperplasia adrenal congênita tem prevalência de 1:10.000 a 1:15.000 nascidos vivos e apresenta manifestações clínicas evidentes, podendo ser dividida em forma perdedora de sal e virilizante simples (ou apenas virilizante). Acerca dessa patologia vamos analisar as alternativas buscando a INCORRETA:
Alternativa A: CORRETA. Mais de 90% dos casos são causados pela deficiência da enzima 21-hidroxilase, levando ao aumento da 17-OH progesterona, dosada na triagem neonatal (teste do pezinho).
Alternativa B: INCORRETA. A administração de glicocorticoides à mãe no periparto, ou ao recém-nascido previamente à coleta da amostra neonatal, são fatores que contribuem para resultados falso-negativos da triagem neonatal e não falso positivos.
Alternativa C: CORRETA. A forma perdedora de sal compreende cerca de 80% dos casos da forma clássica e decorre de uma deficiência maior da 21-hidroxilase. Nessa forma, as manifestações clínicas são mais intensas e há a perda de sal devido à não produção de aldosterona para a reabsorção de sal e água. Já a forma virilizante simples compreende cerca de 20% a 25% dos casos da forma clássica e o nível do bloqueio da 21-hidroxilase é menor, com uma produção pequena de aldosterona, suficiente para não ocorrer perda de sal.
Alternativa D: CORRETA. A forma não clássica da hiperplasia adrenal congênita tem prevalência cerca de 10 vezes maior sendo, no entanto, subdiagnosticada por apresentar manifestações clínicas mais brandas e, muitas vezes, assintomáticas.
Alternativa E: CORRETA. O aumento dos androgênios suprarrenais, principalmente a androstenediona e a testosterona, decorrente da deficiência da 21-hidroxilase, dão origem aos sinais clássicos de virilização que podem inclusive levar a ambiguidade genital no sexo feminino. Vale dizer que nesses casos é essencial a realização de um cariótipo antes do registro civil do recém-nascido.
Resposta correta, letra B.