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A Fibrose Cística é a doença genética autossômica recessiva grave mais comum na população caucasiana, caracterizada por uma disfunção da Proteína Reguladora da Condutância Transmembrana (CFTR). O diagnóstico de certeza baseia-se em critérios clínicos e laboratoriais, sendo o teste do suor o padrão-ouro. A interpretação dos valores do teste de cloreto no suor para o diagnóstico de Fibrose Cística é:

A

Um resultado entre 40 e 59 mEq/L é considerado positivo e suficiente para o diagnóstico, especialmente se houver sintomas respiratórios.

B

Valores inferiores a 30 mEq/L são considerados intermediários, indicando a provável necessidade de teste genético para confirmação.

C

Valores de cloreto no suor iguais ou superiores a 60 mEq/L em pelo menos duas dosagens distintas confirmam o diagnóstico.

D

O diagnóstico é confirmado pela dosagem de sódio no suor acima de 90 mEq/L, sendo a dosagem de cloreto um método de triagem secundário.

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