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A análise bioquímica materna integrada ao ultrassom (teste combinado) aumenta a sensibilidade para detecção da Trissomia 21 (Síndrome de Down). Qual é o padrão bioquímico clássico observado na trissomia 21 e como ele difere das trissomias 18 e 13?
Na T21, tanto PAPP-A quanto β-hCG livre estão elevados.
Na T21, há redução da PAPP-A (~0,5 MoM) e elevação do β-hCG livre (~2,0 MoM).
Nas trissomias 18 e 13, a PAPP-A está elevada e o β-hCG livre está reduzido.
Na T21, a PAPP-A está elevada enquanto o β-hCG livre permanece normal.
Em todas as aneuploidias de interesse (21, 18 e 13), o padrão bioquímico é de redução de ambos os marcadores.
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