Dica do autor: Nas abordagens das alterações do desenvolvimento sexual e das malformações genitais, é fundamental que se tenha prévio conhecimento da embriologia e de detalhes de outras anomalias estruturais que frequentemente estão associadas, como as esqueléticas, urinárias e anorretais. Em alguns casos, a queixa é de amenorreia primária e, em outros casos, a paciente evolui de forma assintomática, manifestando sinais da malformação apenas ao desejar engravidar. Para fechar o diagnóstico, o cariótipo é essencial.

Nesse caso, estamos diante de um recém-nascido que apresenta genitália externa feminina, mas sem correspondência interna, já que não apresenta os derivados Müllerianos (como útero e ovários) na ultrassonografia. Além disso, o cariótipo é 46,XY, correspondente ao gênero masculino. Vamos as alternativas:

Alternativa A: CORRETA. A síndrome de Morris é uma síndrome de insensibilidade ao androgênio, uma patologia do desenvolvimento sexual caracterizada pela presença de genitais externos femininos, genitais ambíguos ou deficiências variáveis na virilização de um indivíduo 46, XY com ausente ou parcial capacidade de resposta aos níveis de andrógeno apropriados para a idade. Na forma completa, em que existe insensibilidade total aos androgênios, embora a vulva esteja presente, não há útero e nem tubas uterinas, mas sim testículos intra-abdominais.
Alternativa B: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita é uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutações em um dos genes que participam da produção do cortisol. Em cerca de 90% dos casos, há a deficiência da enzima 21-hidroxilase, que leva a deficiência na produção do cortisol e em 75% dos casos também da aldosterona. Com a redução do cortisol, há uma retroalimentação negativa deficiente na hipófise e no hipotálamo, que promove aumento do ACTH. Esse, por sua vez, estimula a adrenal, levando à sua hiperplasia e ao acúmulo de certos metabólitos precursores, principalmente a 17-hidroxiprogesterona, resultando no aumento dos androgênios suprarrenais, principalmente a androstenediona e a testosterona. A forma clássica da doença se manifesta em 80% dos casos como a forma perdedora de sal, com manifestações clínicas proeminentes em decorrência da deficiência da produção de aldosterona. Por conta disso, o paciente perde sódio e água na urina, o que resulta em um quadro de desidratação com hiponatremia e hipercalemia. Tais pacientes também apresentam aumento na produção dos andrógenos adrenais, o que leva a uma virilização importante no sexo feminino (podendo resultar inclusive em genitália ambígua) desde o nascimento. Já no sexo masculino, o hiperandrogenismo pode originar um aumento do falo que passa despercebido, sendo mais comum a manifestação clínica da deficiência de aldosterona.
Alternativa C: INCORRETA. A agenesia Mülleriana, também chamada de síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMRKH) consiste na agenesia ou disgenesia da porção Mülleriana da vagina e do útero, determinada durante o processo de embriogênese dos órgãos genitais femininos. Nesses pacientes o cariótipo é 46, XX e os genitais externos e o hímen são normais. As pacientes são, normalmente, assintomáticas e apresentam caracteres sexuais secundários também normais. O diagnóstico é feito geralmente na idade adulta, e as principais queixas incluem a amenorreia primária, a dispareunia e a infertilidade.
Alternativa D: INCORRETA. A disgenesia gonadal mista é uma patologia do desenvolvimento sexual decorrente de um mosaicismo do cromossomo Y, em geral manifesta pelo cariótipo 45,X/46,XY, o que leva ao desenvolvimento anormal das gônadas. As manifestações clínicas são variáveis, desde a virilização parcial e genitais ambíguos até o nascimento de indivíduos com fenótipo completamente masculino ou feminino. O achado clínico mais comum da disgenesia gonadal mista é a assimetria dos órgãos genitais internos e externos, como a presença de um testículo alterado (com fibrose e hialinização tubular) de um lado e uma gônada linear (em fita) do outro. Nesses casos, geralmente existe a persistência das estruturas Müllerianas, como o útero.

Logo, a resposta para esta questão é a alternativa A.

Resposta: Alternativa A.