Dica do autor: Quando um paciente apresenta sangramentos mucocutâneos (epistaxe, gengivorragia, menorragia, equimoses espontâneas) desde a infância, com exames laboratoriais que mostram contagem de plaquetas normal e coagulograma dentro dos limites (TTPa e TAP normais), devemos pensar em distúrbios da hemostasia primária, principalmente aqueles qualitativos. A doença de Von Willebrand (DvW) é a coagulopatia hereditária mais comum e se manifesta exatamente com esse perfil clínico: sangramentos recorrentes e mucocutâneos desde a infância, com exame laboratorial frequentemente normal em formas leves.
Na DvW tipo 1 (a forma mais comum), o fator de Von Willebrand está reduzido quantitativamente, mas ainda presente, o que pode manter o TTPa dentro da normalidade. A contagem de plaquetas permanece normal, mas sua função está prejudicada, pois o FvW é essencial para sua adesão ao subendotélio. O diagnóstico definitivo é feito por testes específicos de atividade do fator de Von Willebrand e dosagem do fator VIII.

Alternativa A: INCORRETA. A púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) cursa com redução no número de plaquetas, o que não é observado na paciente. Além disso, não é típica a manifestação desde a infância.

Alternativa B: INCORRETA. A hemofilia A se manifesta com sangramentos articulares e musculares profundos, sendo rara em mulheres (doença ligada ao X). Além disso, cursa com TTPa prolongado, o que não ocorre aqui.

Alternativa C: CORRETA. A doença de Von Willebrand é compatível com os sintomas desde a infância, sangramentos mucocutâneos e exames laboratoriais normais nos casos leves. O histórico menstrual e a ausência de anormalidades no coagulograma reforçam o diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A trombocitose essencial cursa com aumento do número de plaquetas, podendo até provocar tromboses. Sangramentos são raros e o quadro da paciente não se encaixa.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Bernard-Soulier é uma rara doença hereditária caracterizada por macrotrombocitopenia (plaquetas grandes e reduzidas em número) e defeito na adesão plaquetária, mas cursa com alterações no hemograma, o que não ocorre aqui.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Hoffbrand, A. V., & Moss, P. A. H. Hematologia: Atlas e Texto. 6ª ed. Artmed, 2016.
• Guyton, A. C., & Hall, J. E. Tratado de Fisiologia Médica. 14ª ed. Elsevier, 2021.
• Federici, A. B. (2008). Clinical and laboratory diagnosis of von Willebrand disease. Haemophilia.
• Robbins, S. L., & Cotran, R. S. Patologia – Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.