Dica do autor: A síndrome de Gitelman é uma tubulopatia autossômica recessiva causada por mutações no cotransportador Na⁺/Cl⁻ (NCC) do túbulo distal. Esse defeito compromete a reabsorção de sódio e cloro, levando a hipocalemia e alcalose metabólica, semelhantes à síndrome de Bartter. No entanto, a Gitelman se diferencia por apresentar hipomagnesemia e hipocalciúria (ou calciúria relativamente baixa em relação à Bartter). Clinicamente, os sintomas costumam surgir na adolescência ou idade adulta jovem, e a pressão arterial geralmente se mantém normal. O NCC é o mesmo alvo dos diuréticos tiazídicos, por isso a síndrome pode ser vista como um "estado de uso crônico de tiazídico".

Alternativa A: INCORRETA. Alterações no NKCC2 estão associadas à síndrome de Bartter, não à Gitelman.

Alternativa B: INCORRETA. Mutação no ENaC ocorre na síndrome de Liddle, que leva a hipertensão, não a normotensão.

Alternativa C: CORRETA. O defeito clássico da síndrome de Gitelman é no cotransportador Na⁺/Cl⁻ (NCC) do túbulo distal.

Alternativa D: INCORRETA. A Na⁺/K⁺-ATPase é fundamental, mas não é o defeito específico da Gitelman.

Alternativa E: INCORRETA. O CFTR está envolvido na fibrose cística, sem relação com essa síndrome tubular.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nelson DL, Cox MM. Lehninger – Princípios de Bioquímica. 8ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• Brenner & Rector. The Kidney. 11ª ed. Elsevier, 2020.
  
  

• Robbins & Cotran. Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.