Professor

Dica do autor: A presença de hemangioblastomas de retina em paciente jovem, especialmente quando associada a história familiar de neoplasia renal precoce, deve imediatamente levantar a suspeita de Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL). Trata-se de uma facomatose autossômica dominante causada por mutação no gene VHL, cuja perda funcional leva à superexpressão de fatores pró-angiogênicos (via HIF), resultando em tumores altamente vascularizados.

Os hemangioblastomas de retina podem ser a primeira manifestação clínica da doença e têm enorme relevância, pois frequentemente precedem outras lesões potencialmente graves, como hemangioblastomas do sistema nervoso central e carcinoma de células renais do tipo células claras, este último sendo a principal causa de mortalidade na VHL.

O ponto central da questão é compreender que certos achados não apenas sugerem o diagnóstico, mas modificam completamente a estratégia de seguimento, impondo rastreamento sistêmico periódico, incluindo avaliação renal por imagem, investigação de feocromocitoma e monitorização neurológica. A ausência de manifestações cutâneas não afasta o diagnóstico, pois a VHL pode ter fenótipo cutâneo discreto ou inexistente.

Alternativa A: INCORRETA. A ausência de manifestações cutâneas não exclui facomatose, especialmente na Síndrome de Von Hippel-Lindau, que pode não apresentar lesões cutâneas exuberantes.

Alternativa B: INCORRETA. Hemangioblastomas de retina têm grande impacto clínico, pois podem ser a primeira manifestação de VHL e indicam necessidade de rastreamento sistêmico rigoroso.

Alternativa C: INCORRETA. A investigação não deve se restringir ao SNC. É fundamental rastrear rim, adrenais e pâncreas, dada a natureza multissistêmica da VHL.

Alternativa D: INCORRETA. A associação com história familiar de neoplasia renal precoce torna a hipótese hereditária fortemente provável, afastando a ideia de doença esporádica isolada.

Alternativa E: CORRETA. A associação entre hemangioblastomas de retina e história familiar de neoplasia renal levanta fortemente a hipótese de Síndrome de Von Hippel-Lindau, exigindo rastreamento sistêmico regular e acompanhamento longitudinal estruturado.

Resposta: Alternativa E

Uma mulher de 19 anos, previamente hígida, é encaminhada para avaliação após identificação de múltiplos hemangioblastomas de retina em exame oftalmológico de rotina. A paciente é assintomática do ponto de vista neurológico, não apresenta lesões cutâneas evidentes e nega crises epilépticas. A história familiar revela óbito precoce de um tio por neoplasia renal de etiologia não esclarecida.

Durante a discussão do caso, a equipe debate quais achados não apenas sugerem o diagnóstico, mas impõem mudança na estratégia de rastreamento e seguimento.

A ausência de manifestações cutâneas torna improvável o diagnóstico de facomatose clinicamente relevante

Os hemangioblastomas de retina são achados frequentes, porém sem impacto na conduta ou no seguimento do paciente

A investigação adicional deve se restringir ao sistema nervoso central, já que as manifestações são predominantemente neurológicas

O quadro sugere doença esporádica, não havendo indicação de rastreamento sistêmico

A associação de hemangioblastomas de retina e história familiar de neoplasia renal levanta fortemente a hipótese de Síndrome de Von Hippel-Lindau,

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