Dica do autor: Quadros de hipoglicemia em jejum, fraqueza muscular progressiva, hepatomegalia discreta, acidose lática e acúmulo de glicogênio devem direcionar imediatamente o raciocínio para doenças de depósito lisossômico, como as glicogenoses. Na Doença de Pompe (glicogenose tipo II), a deficiência da enzima lisossomal alfa-glicosidase impede a degradação adequada do glicogênio dentro dos lisossomos, levando ao acúmulo de glicogênio em órgãos como músculo esquelético, coração e fígado. O excesso de glicogênio e a disfunção energética associada explicam tanto as alterações musculares quanto os distúrbios metabólicos observados. Ao resolver a questão, pense na relação entre falha lisossomal e falta de energia disponível para os tecidos.

ALTERNATIVA A: CORRETA. Esse quadro é clássico de uma glicogenose do tipo II (Doença de Pompe), causada por deficiência da enzima lisossomal alfa-glicosidase (ácida maltase), que impede a degradação de glicogênio nos lisossomos. O acúmulo de glicogênio afeta principalmente fígado e musculatura esquelética e cardíaca, levando à fraqueza muscular, hepatomegalia, acidose lática e falência energética.

ALTERNATIVA B: INCORRETA.
Microtúbulos participam do transporte de organelas e vesículas, mas não estão diretamente envolvidos na degradação de glicogênio nem explicam os sinais metabólicos e estruturais descritos. O problema aqui é de natureza enzimática, não de transporte.

ALTERNATIVA C: INCORRETA.
A glicólise é citosólica, e o ácido pirúvico é processado nas mitocôndrias. O retículo endoplasmático rugoso não está envolvido nesse metabolismo, e o acúmulo de piruvato por si só não gera o padrão de glicogenose observado.

ALTERNATIVA D: INCORRETA.
As mitocôndrias sintetizam algumas proteínas, mas não participam do ciclo da ureia. A perda de massa muscular descrita está relacionada à disfunção energética crônica por falta de glicose intracelular disponível, não ao metabolismo do nitrogênio.

ALTERNATIVA E: INCORRETA.
A autofagia descontrolada poderia levar à perda celular, mas o caso mostra acúmulo de substâncias (glicogênio) por falha na degradação lisossomal. Não há menção a lesão de membrana plasmática nem necrose aguda.

Resposta correta: Letra A

Referências:

• Junqueira, L. C., & Carneiro, J. (2013). Histologia Básica: Texto e Atlas (12ª ed.). Guanabara Koogan.

• Ross, M. H., & Pawlina, W. (2011). Histologia: Texto e Atlas (6ª ed.). Artmed.

• Gartner, L. P., & Hiatt, J. L. (2017). Color Atlas of Histology (7ª ed.). Wolters Kluwer.