Dica do autor: Quando um caso clínico associa acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, hepatomegalia, distúrbios neurológicos e cristais de oxalato, o raciocínio deve apontar para síndromes peroxissômicas, como a Síndrome de Zellweger. Nessas condições, mutações em genes como o PEX1 prejudicam a formação adequada dos peroxissomos, comprometendo funções essenciais como a beta-oxidação de ácidos graxos muito longos e a neutralização do peróxido de hidrogênio (H₂O₂) por enzimas como a catalase. Ao resolver a questão, lembre-se: o peroxissomo é vital para o metabolismo oxidativo e para a proteção celular contra o estresse oxidativo — sua falha gera acúmulo lipídico e toxicidade sistêmica.

ALTERNATIVA A: CORRETA. Os peroxissomos realizam a beta-oxidação de ácidos graxos muito longos e degradam peróxido de hidrogênio por meio da enzima catalase. A falha na biogênese peroxissomal leva ao acúmulo dessas substâncias, especialmente em fígado, rim e SNC. Os achados clínicos e histológicos são compatíveis com essa condição.

ALTERNATIVA B: INCORRETA. O acúmulo de ácido lático ocorre em distúrbios mitocondriais, não em síndromes peroxissômicas. A cadeia respiratória mitocondrial não está envolvida na metabolização de ácidos graxos muito longos, tampouco na formação de cristais de oxalato.

ALTERNATIVA C: INCORRETA. A síntese de fosfolipídios ocorre principalmente no retículo endoplasmático liso. A alteração descrita no caso clínico é primariamente oxidativa e peroxissomal, não relacionada à biossíntese de lipídios de membrana.

ALTERNATIVA D: INCORRETA. A bomba de prótons lisossomal participa da acidificação do meio intralisossomal, mas não interfere na beta-oxidação nem no metabolismo do H₂O₂. As doenças lisossômicas cursam com acúmulo de glicoconjugados, não de ácidos graxos longos.

ALTERNATIVA E: INCORRETA. O bloqueio da captação de LDL por mutação no receptor está relacionado à hipercolesterolemia familiar, mas não leva aos achados clínicos descritos, tampouco envolve peroxissomos ou cristais de oxalato.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Junqueira, L. C., & Carneiro, J. (2013). Histologia Básica: Texto e Atlas (12ª ed.). Guanabara Koogan.

• Ross, M. H., & Pawlina, W. (2011). Histologia: Texto e Atlas (6ª ed.). Artmed.

• Gartner, L. P., & Hiatt, J. L. (2017). Color Atlas of Histology (7ª ed.). Wolters Kluwer.