Professor

Dica do autor: As trissomias, como a síndrome de Patau (trissomia 13), estão fortemente associadas à não disjunção meiótica, especialmente durante a meiose I. Quando detectadas precocemente, células com aneuploidia severa são frequentemente eliminadas por apoptose, mecanismo protetor contra embriões inviáveis.

ALTERNATIVA A: INCORRETA. A fase S é responsável pela duplicação do DNA, mas a não disjunção não ocorre nesse ponto. Além disso, a autofagia é voltada à degradação de organelas danificadas, e não é o principal mecanismo de eliminação de células com trissomia.

ALTERNATIVA B: INCORRETA. A falha na formação do fuso mitótico pode ocorrer na mitose, mas as trissomias têm origem meiótica, não mitótica. Além disso, necrose é um processo inflamatório e desordenado, diferente da apoptose, que é controlada e típica da eliminação de células inviáveis.

ALTERNATIVA C: CORRETA. A não disjunção meiótica, tanto na meiose I (falha na separação dos cromossomos homólogos) quanto na meiose II (falha das cromátides-irmãs), pode originar gametas com número incorreto de cromossomos. A fecundação com esse gameta pode gerar um embrião trissômico. Em muitos casos, essas células são reconhecidas como inviáveis e eliminadas por apoptose, especialmente nos primeiros dias de desenvolvimento.

ALTERNATIVA D: INCORRETA. A fase G2 é um ponto de checagem do ciclo celular, mas não está diretamente envolvida na separação cromossômica. A replicação dos centríolos não tem relação com a origem de trissomias, e necroptose não é o principal mecanismo de eliminação dessas células.

ALTERNATIVA E: INCORRETA. O crossing-over ocorre na prófase I da meiose, não da mitose. A formação de corpúsculos polares é específica da gametogênese feminina, e não se relaciona com a ativação de mitose compensatória, que nem é um conceito aplicável à embriologia.

Resposta correta: Alternativa C

• Junqueira, L. C., & Carneiro, J. (2013). Histologia Básica: Texto e Atlas (12ª ed.). Guanabara Koogan.

• Ross, M. H., & Pawlina, W. (2011). Histologia: Texto e Atlas (6ª ed.). Artmed.

• Gartner, L. P., & Hiatt, J. L. (2017). Color Atlas of Histology (7ª ed.). Wolters Kluwer.

Um recém-nascido do sexo masculino foi internado com malformações congênitas graves, incluindo defeitos cardíacos e craniofaciais. O cariótipo revelou uma trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). A equipe médica explicou aos pais que essa alteração cromossômica ocorre devido a um erro na formação dos gametas e que, em muitos casos, o embrião com esse tipo de alteração não sobrevive, sendo eliminado ainda nas fases iniciais da gestação por meio de mecanismos celulares controlados.

Com base no caso apresentado, qual das opções abaixo melhor representa a origem celular da trissomia e o destino mais provável de células com tal aneuploidia em embriões inviáveis?

Resulta de não disjunção na meiose, impedindo a separação correta dos cromossomos homólogos ou das cromátides-irmãs, com ativação da apoptose.

Tem origem na fase G2, associada à replicação incompleta dos centríolos, com indução de necroptose.

É causada pela falta de crossing-over durante a prófase mitótica, levando à formação de corpúsculos polares adicionais e à ativação da mitose compensatória.

Ocorre durante a fase S do ciclo celular, quando ocorre duplicação de DNA, e as células são eliminadas por autofagia.

Acontece na metáfase da mitose, devido à falha na formação do fuso mitótico, com eliminação das células por necrose.

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