Dica do autor: A formação da musculatura esquelética depende da correta migração, proliferação, diferenciação e fusão dos mioblastos — células precursoras musculares derivadas do miotomo, porção do mesoderma paraaxial. Durante o desenvolvimento embrionário, esses mioblastos se fundem para formar miotubos multinucleados, que maturam em fibras musculares estriadas. Um dos genes essenciais para esse processo é o MYMK (Myomaker), cuja proteína participa diretamente na fusão celular. Mutação no gene MYMK pode levar à chamada miopatia congênita por falha de fusão mioblástica, caracterizada clinicamente por fraqueza muscular congênita grave, hipotonia, e atraso motor precoce. Histologicamente, observa-se fibras musculares imaturas, miotubos mononucleados e redução do tamanho muscular, o que distingue essa condição de outras miopatias estruturais ou neurogênicas.

Alternativa A: INCORRETA. A Distrofia Muscular de Duchenne decorre de mutações no gene da distrofina, uma proteína estrutural da membrana sarcoplasmática. Ela leva à degeneração progressiva das fibras musculares, mas não está relacionada à falha na fusão dos mioblastos, e sim à instabilidade da membrana muscular pós-formação.

Alternativa B: INCORRETA. A miopatia centronuclear é caracterizada pela localização anômala dos núcleos no centro das fibras musculares, e está associada a defeitos na maturação e organização estrutural da fibra, mas não especificamente à falha de fusão mioblástica.

Alternativa C: CORRETA. A miopatia congênita por falha na fusão dos mioblastos é causada por mutações no gene MYMK (Myomaker), essencial para a fusão de mioblastos durante a mioformação. O quadro clínico inclui hipotonia grave e déficit motor ao nascimento, com biópsia muscular mostrando fibras imaturas e mononucleadas. Essa condição representa um defeito primário na formação das fibras musculares esqueléticas.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Prader-Willi cursa com hipotonia neonatal, mas a origem é neuroendócrina e genética (alterações no cromossomo 15), sem envolvimento direto do processo de fusão muscular.

Alternativa E: INCORRETA. A atrofia muscular espinhal resulta da degeneração dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, com perda de estímulo à musculatura. Trata-se de uma doença neurogênica, sem alteração no processo de formação das fibras musculares.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Koeppen BM, Stanton BA. Berne & Levy: Fisiologia. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
• Sadler TW. Langman: Embriologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.