Dica do autor: A miopatia de Duchenne é uma doença genética ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene da distrofina, uma proteína fundamental para a integridade da membrana das fibras musculares esqueléticas e cardíacas. A ausência dessa proteína causa degeneração muscular progressiva, afetando tanto a musculatura estriada esquelética quanto a cardíaca, resultando em fraqueza, atrofia e cardiomiopatia.

Alternativa A: CORRETA. A miopatia de Duchenne é classicamente associada a mutações no gene da distrofina, resultando em fraqueza muscular e cardiomiopatia progressivas.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Prader-Willi envolve hipotonía, mas não está diretamente relacionada a defeitos musculares congênitos específicos nem ao músculo liso gastrointestinal.

Alternativa C: INCORRETA. Miopatias congênitas centrais envolvem principalmente o músculo esquelético, e não há envolvimento primário do músculo cardíaco.

Alternativa D: INCORRETA. A atrofia muscular espinhal é uma doença neurogênica que afeta motoneurônios, não diretamente o músculo liso.

Alternativa E: INCORRETA. A cardiomiopatia hipertrófica familiar afeta o músculo cardíaco, não o esquelético, e está associada a mutações em proteínas do sarcômero, não exclusivamente actina.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Koeppen BM, Stanton BA. Berne & Levy: Fisiologia. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
• Sadler TW. Langman: Embriologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.