Dica do autor: As mutações genéticas podem ser classificadas com base em como elas afetam a sequência de nucleotídeos e a proteína resultante. As deleções ou inserções de bases no código genético podem causar um deslocamento na "leitura" dos códons, o que pode alterar significativamente a sequência de aminoácidos. Quando uma alteração resulta na introdução de um códon de parada prematuro, isso pode levar à tradução de uma proteína truncada e não funcional, com efeitos severos na função celular. Este caso em particular aponta para uma mutação que altera o quadro de leitura do gene, destacando a importância do alinhamento correto do RNA mensageiro.

Alternativa A: INCORRETA. Uma mutação silenciosa não altera a sequência de aminoácidos da proteína, pois ocorre em uma posição onde a troca de base não modifica o códon. Essa descrição não é compatível com o caso, que envolve uma proteína não funcional devido à interrupção da tradução.

Alternativa B: INCORRETA. Uma mutação missense resulta na substituição de um único aminoácido na sequência proteica devido à troca de uma base no DNA. Apesar de potencialmente prejudicial, não causa a interrupção prematura da tradução, como descrito no caso.

Alternativa C: INCORRETA. Uma mutação nonsense é caracterizada pela introdução de um códon de parada prematuro devido à substituição de uma base. Embora o caso envolva um códon de parada prematuro, ele resulta de uma deleção, não de uma substituição simples.

Alternativa D: CORRETA. A deleção de uma única base no início do gene causa uma mutação de frameshift (mudança no quadro de leitura). Isso altera a sequência de códons subsequentes, frequentemente levando à introdução de um códon de parada prematuro e à produção de uma proteína truncada e não funcional. Esse mecanismo é descrito no caso clínico.

Alternativa E: INCORRETA. Uma mutação pontual refere-se a alterações em uma única base do DNA, como substituições, inserções ou deleções. No entanto, o caso descrito destaca uma mutação de frameshift como consequência da deleção, que não é o foco exclusivo das mutações pontuais.

Resposta: Alternativa D.