Dica do autor: A síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum, ocorrendo em cerca de 1 em cada 600 a 800 nascidos-vivos. A suspeita clínica pode ser feita logo após o nascimento, pelos sinais característicos da doença, sendo os principais no período neonatal: hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas com dedos curtos), epicando, orelha de implantação baixa e prega palmar única transversa. O cariótipo confirma o diagnóstico ao evidenciar a trissomia do cromossomo 21. Como a síndrome de Down pode estar associada a uma série de outras patologias recomenda-se o seguimento clínico e laboratorial frequente desses pacientes. Essa questão aborda justamente a triagem dessas patologias. Para começar, já é descrito no enunciado a avaliação cardiológica, essencial nesses casos já que cerca de 40% das crianças com síndrome de Down apresentam malformação cardiovascular, sendo o defeito do septo atrioventricular a cardiopatia congênita mais específica da síndrome e a comunicação interventricular a mais frequente. Por esse motivo recomenda-se a realização de triagem cardiológica por meio de eletrocardiograma, radiografia de tórax e ecocardiograma logo ao nascimento. Outras triagens indicadas logo ao nascimento são:

- Oftalmológica: fundo de olho para o rastreio de catarata, glaucoma congênito, estrabismo e nistagmo.

- Audiológica: potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) para o rastreio de anomalias e disfunções que podem comprometer o ouvido médio e o interno.

- Biológica: teste do pezinho, sendo especialmente importante a triagem do hipotireoidismo congênito, doença comum no paciente com síndrome de Down.

- Hematológica: hemograma completo, para avaliação de alterações hematológicas como reações leucemoide, policitemia, leucemia e doença mieloproliferativa.

Alternativa A: INCORRETA. Se a triagem cardiológica é normal ao nascimento há indicação de repetir o ecocardiograma apenas se suspeita clínica. Como o paciente é assintomático este exame não está indicado.

Alternativa B: CORRETA. Como o paciente apresenta instabilidade do quadril há suspeita de displasia do desenvolvimento do quadril (DDQ), que compreende um espectro de anormalidades que envolvem o quadril em crescimento e se caracterizam pela existência de uma relação anormal entre a cabeça femoral e a cavidade acetabular. Basicamente o que vemos é a associação da displasia acetabular (acetábulo com cavidade defeituosa, mais rasa e mais aberta) com a frouxidão capsular, permitindo que a cabeça do fêmur fique parcialmente desencaixada do acetábulo e com movimento anômalo (instabilidade do quadril). Em seu grau mais intenso, é chamada luxação congênita do quadril, quando não há qualquer contato entre as superfícies articulantes do quadril. Há, portanto, indicação de ultrassonografia de quadril e de acompanhamento com ortopedista pediátrico.

Alternativa C: INCORRETA. Como a dosagem de hormônios tireoidianos foi normal no 6º mês de vida não há necessidade de solicitar ultrassonografia de tireoide. Na verdade, recomenda-se a dosagem anual desses hormônios, ou seja, apenas daqui a 1 ano.

Alternativa D: INCORRETA. Como o hemograma era normal com 6 meses de vida, não há necessidade de repetição mensal, mas sim anual.

Resposta: Alternativa B.