Dica do autor: A carnitina é um componente essencial do sistema de transporte que permite a entrada dos ácidos graxos de cadeia longa na mitocôndria, onde serão metabolizados pela beta-oxidação, produzindo acetil-CoA, NADH e FADH₂. Esses produtos alimentam a fosforilação oxidativa e fornecem energia, especialmente em situações de jejum prolongado, quando a glicose sanguínea está em queda.

Nos quadros de deficiência de carnitina, ocorre falência na oxidação dos ácidos graxos, o que compromete a geração de ATP e acetil-CoA — este último é necessário tanto para a formação de corpos cetônicos, quanto para ativar a piruvato carboxilase, enzima chave da gliconeogênese hepática. Portanto, sem carnitina, há queda de energia celular e diminuição da capacidade de produzir glicose, resultando em hipoglicemia não cetótica — um achado laboratorial clássico desse distúrbio.

Alternativa A: INCORRETA. A hiperglicemia não é compatível com o quadro descrito. Pelo contrário, crianças com deficiência de carnitina apresentam hipoglicemia, pois não conseguem obter energia por meio da oxidação de ácidos graxos e também comprometem a gliconeogênese, o que agrava a queda da glicose plasmática.

Alternativa B: INCORRETA. Na deficiência de carnitina, a produção de corpos cetônicos é limitada, justamente porque o acetil-CoA, substrato para cetogênese, não é produzido em quantidade suficiente devido à falha na oxidação de ácidos graxos. Assim, o quadro não é de hipoglicemia cetótica, mas sim de hipoglicemia não cetótica, um achado característico.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de carnitina afeta sim a gliconeogênese, pois sem a produção de energia via beta-oxidação, o fígado não consegue sustentar o processo enzimático da gliconeogênese, que exige ATP e a presença de acetil-CoA como ativador alostérico da piruvato carboxilase.

Alternativa D: INCORRETA. Essa afirmação é fisiologicamente incompatível. A deficiência de carnitina reduz, e não aumenta, a energia derivada da gordura. Logo, a disponibilidade energética para apoiar a síntese de glicose é prejudicada, o que leva aos episódios de hipoglicemia em jejum.

Alternativa E: CORRETA. A deficiência de carnitina prejudica a entrada de ácidos graxos de cadeia longa na mitocôndria, bloqueando sua beta-oxidação e, portanto, a geração de ATP e acetil-CoA. Isso compromete tanto a cetogênese quanto a gliconeogênese, especialmente em situações de jejum. Como resultado, há um quadro clínico clássico de hipoglicemia não cetótica, que pode ser grave e recorrente em crianças com esse distúrbio metabólico.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Murray, R. K. et al. Harper – Bioquímica Ilustrada. 31ª ed. Porto Alegre: AMGH, 2019.
• Nelson, D. L.; Cox, M. M. Lehninger – Princípios de Bioquímica. 7ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
• Saudubray, J. M. et al. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 6ª ed. Springer, 2016.