Dica do autor: O quadro descrito é clássico de raquitismo hipofosfatêmico, uma forma de raquitismo que não está relacionada à deficiência de vitamina D, mas sim à perda renal de fosfato, essencial para a mineralização óssea. A forma mais comum é o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, causado por mutações no gene PHEX, que leva à produção aumentada do fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF23). Este, por sua vez, inibe a reabsorção de fosfato nos túbulos proximais renais e reduz a produção de 1,25(OH)₂-vitamina D (calcitriol), mesmo com níveis normais ou baixos de fósforo.
Como resultado, ocorre hipofosfatemia persistente, com níveis normais de cálcio e PTH, o que é condizente com o perfil laboratorial apresentado. O diagnóstico é eminentemente clínico e laboratorial, e o tratamento envolve suplementação com fósforo oral e análogos de vitamina D ativa.

Alternativa A: INCORRETA. O raquitismo carencial por deficiência de vitamina D geralmente apresenta hipocalcemia, com consequente elevação secundária do PTH e, em estágios avançados, hipofosfatemia também. Contudo, na questão, o cálcio e o PTH estão normais, o que não é compatível com o raquitismo carencial, além de a vitamina D estar em níveis normais.

Alternativa B: CORRETA. O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é causado por perda renal de fosfato devido à ação aumentada do FGF23, que inibe o cotransportador Na⁺/fosfato no túbulo proximal. O quadro clínico e laboratorial descrito é bastante típico dessa condição, incluindo hipofosfatemia persistente, PTH e vitamina D normais e aumento da fosfatúria. A clínica com arqueamento dos membros inferiores, atraso de crescimento e baixa estatura reforça esse diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. O hipoparatireoidismo congênito cursa com hipocalcemia e hiperfosfatemia, já que a ausência de PTH reduz a reabsorção de cálcio e aumenta a reabsorção de fosfato. Além disso, espera-se PTH baixo, o que não é o caso aqui, já que o PTH está normal. Portanto, essa alternativa não se aplica ao caso clínico.

Alternativa D: INCORRETA. O pseudohipoparatireoidismo tipo 1a envolve resistência periférica ao PTH, levando a hipocalcemia e hiperfosfatemia, pois o PTH está presente, mas não exerce seu efeito. Espera-se também elevação do PTH por mecanismo compensatório, o que não é observado nesse caso. Além disso, a clínica frequentemente acompanha estigmas fenotípicos como baixa estatura, obesidade e face arredondada, que não são mencionados na questão.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Fanconi cursa com acidose tubular proximal, levando à perda de múltiplos solutos: glicose, bicarbonato, fosfato, aminoácidos e proteínas. Embora possa haver hipofosfatemia, o quadro é mais complexo, incluindo acidose metabólica e outras alterações laboratoriais como aminoacidúria e proteinúria, não mencionadas no caso clínico. Além disso, a cistinose costuma ter manifestação mais precoce e acometimento oftalmológico.

Resposta correta: Alternativa B.

Referências:

GUYTON, Arthur C.; HALL, John E. Tratado de fisiologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.

BERNE, Robert M.; LEVY, Matthew N. Fisiologia. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

BORON, Walter F.; BOULPAEP, Emile L. Medical physiology. 3. ed. Philadelphia: Elsevier, 2017.