Dica do autor: A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR, responsável por codificar um canal de cloro presente em diversos tecidos epiteliais. A mutação prejudica a hidratação das secreções, tornando-as espessas e viscosas, o que afeta, sobretudo, os pulmões, pâncreas, trato gastrointestinal e glândulas sudoríparas.

Em neonatos e lactentes, os sinais precoces incluem:

• Esteatorreia e déficit ponderal por insuficiência pancreática exócrina.
• Tosse produtiva crônica e infecções respiratórias de repetição.
• "Gosto salgado" na pele relatado por cuidadores (perda excessiva de sal no suor).
• Em triagens neonatais, há elevação do tripsinogênio imunorreativo (IRT) — útil como triagem, mas não confirmatório.

O teste do suor, com dosagem de cloro ≥60 mEq/L em duas amostras diferentes, é considerado o padrão-ouro para confirmação diagnóstica da FC, desde que acompanhado de quadro clínico compatível ou histórico familiar. Em casos inconclusivos, a análise genética para mutações no gene CFTR pode complementar.

Alternativa A: INCORRETA. O diagnóstico da FC não deve ser baseado unicamente na resposta terapêutica, que pode ser inespecífica. A confirmação objetiva é essencial para definição e seguimento.

Alternativa B: INCORRETA. A dosagem repetida de IRT não tem papel no diagnóstico após o período neonatal. A eletroforese de proteínas não é utilizada na investigação da FC.

Alternativa C: CORRETA. O teste do suor, realizado em duas amostras diferentes, associado a sintomas clínicos característicos, confirma o diagnóstico de fibrose cística.

Alternativa D: INCORRETA. A análise do líquido cefalorraquidiano (LCR) não faz parte do protocolo diagnóstico da FC e não avalia disfunções autonômicas relacionadas à doença.

Alternativa E: INCORRETA. Embora a tomografia de tórax possa revelar bronquiectasias, não é um exame diagnóstico de primeira linha e não confirma isoladamente a fibrose cística.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Farrell PM et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017.
• Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT). Diretrizes para o Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística.
• Nelson, W. E. et al. (2020). Nelson Tratado de Pediatria (21ª ed.). Elsevier.