Dica do autor: A galactosemia clássica é uma urgência metabólica neonatal e resulta da deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), o que leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato, substância tóxica para o fígado, cérebro, rins e cristalino. Os sintomas geralmente surgem após a introdução do leite materno ou fórmulas contendo lactose, e incluem: vômitos, hipoglicemia, icterícia colestática, hepatomegalia, sepse por E. coli, desidratação, catarata bilateral e, se não tratada, risco de morte neonatal.

A investigação diagnóstica deve incluir:

• Dosagem da atividade da enzima GALT em eritrócitos (exame confirmatório mais rápido).
• Triagem neonatal com dosagem de galactose total e galactose-1-fosfato (já alterada neste caso).
• Exames complementares: eletrólitos, função hepática, urinálise, pesquisa de galactitol na urina, e teste genético, que é útil para confirmar a mutação e orientar aconselhamento genético, mas não substitui a dosagem enzimática no diagnóstico inicial.

A conduta terapêutica imediata é a retirada total de lactose/galactose da dieta, substituindo por fórmulas isentas, sendo a fórmula de soja a alternativa mais amplamente disponível e eficaz. Ainda assim, mesmo com detecção e tratamento precoces, algumas sequelas neurológicas, cognitivas ou ovarianas podem ocorrer, o que reforça a importância do seguimento multidisciplinar e acompanhamento rigoroso.

Alternativa A: INCORRETA. O teste genético não é obrigatório para confirmar o diagnóstico, e a dosagem da atividade da GALT é o método padrão-ouro para confirmação, especialmente nas primeiras semanas.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a hipoglicemia seja comum, a principal complicação neurológica da galactosemia não é encefalopatia hipóxico-isquêmica, mas sim o efeito neurotóxico direto do acúmulo de galactose-1-fosfato e seus derivados.

Alternativa C: CORRETA. A fórmula à base de soja não contém lactose nem galactose, sendo segura e eficaz para o tratamento nutricional da galactosemia.

Alternativa D: INCORRETA. A presença de catarata congênita bilateral em neonatos pode ocorrer em várias condições (inclusive infecções congênitas). Por isso, a galactosemia deve sempre ser confirmada laboratorialmente antes de instituir o tratamento.

Alternativa E: INCORRETA. Apesar do tratamento precoce melhorar significativamente o prognóstico, nem todos os pacientes têm recuperação completa, especialmente no que se refere ao desenvolvimento neurológico e função ovariana em meninas (falência ovariana precoce).

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Saudubray, J. M., Baumgartner, M. R., & Walter, J. (2016). Inborn Metabolic Diseases (6ª ed.). Springer.
• Ministério da Saúde. (2021). Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – Galactosemia.
• Nelson, W. E. et al. (2020). Nelson Tratado de Pediatria (21ª ed.). Elsevier.