Dica do autor: A carnitina é essencial para o transporte de ácidos graxos de cadeia longa do citosol para a matriz mitocondrial, onde ocorre a β-oxidação. Na ausência desse transporte, a capacidade de gerar energia a partir de lipídios é gravemente comprometida, especialmente em situações de aumento da demanda energética, como jejum ou exercício prolongado. A deficiência primária de carnitina se manifesta clinicamente com miopatia, fraqueza muscular, intolerância ao exercício e episódios de mioglobinúria devido à degradação muscular. Diferente da deficiência de MCAD (que causa hipoglicemia em jejum), a forma clássica em adultos se manifesta predominantemente por sintomas musculares.

Alternativa A: CORRETA. A deficiência de carnitina impede o transporte de ácidos graxos de cadeia longa para a mitocôndria, bloqueando a β-oxidação e resultando em intolerância ao exercício e miopatia.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de piruvato desidrogenase leva a acúmulo de lactato e acidose lática, mas não explica o quadro de miopatia relacionada ao metabolismo de lipídios.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de piruvato carboxilase compromete a gliconeogênese, causando hipoglicemia e acidose, mas não intolerância ao exercício por falha no transporte de ácidos graxos.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de glicose-6-fosfatase (doença de Von Gierke) leva a hepatomegalia e hipoglicemia grave, mas não se manifesta com miopatia induzida por exercício.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de MCAD compromete a oxidação de ácidos graxos de cadeia média, manifestando-se principalmente em crianças com hipoglicemia hipocetótica, não com miopatia em adultos.

Resposta correta: Alternativa A 

Referências

• NELSON, D. L.; COX, M. M. Lehninger: Princípios de Bioquímica. 8. ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• BERG, J. M.; TYMOCZKO, J. L.; GATTO, G. J. Bioquímica. 8. ed. Rio de Janeiro: LTC, 2019.
  
  

• KUMAR, V.; ABBAS, A.; ASTER, J. C. Robbins & Cotran – Bases Patológicas das Doenças. 10. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.