Dica do autor: A hiperplasia suprarrenal congênita é uma condição autossômica recessiva, mais comumente causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase, envolvida na síntese de cortisol e aldosterona. Essa deficiência bloqueia a conversão de 17-hidroxiprogesterona em cortisol, levando à sua acumulação e ao desvio do metabolismo esteroide para a via dos androgênios. Como resultado, ocorre produção excessiva de andrógenos adrenais ainda na vida intrauterina.

Em fetos do sexo feminino (46,XX), essa produção exacerbada de androgênios provoca virilização da genitália externa, resultando em genitália ambígua, embora os órgãos internos femininos (útero, trompas) estejam presentes. O achado laboratorial típico é o aumento da 17-hidroxiprogesterona e hiponatremia, na forma perdedora de sal.

Do ponto de vista embriológico, o córtex da glândula suprarrenal, responsável pela produção dos hormônios esteroides, é derivado do mesoderma (mais especificamente do mesênquima celômico). A medula adrenal, por outro lado, tem origem na crista neural e secreta catecolaminas (adrenalina e noradrenalina), sem relação direta com a virilização genital.

Alternativa A: INCORRETA. A zona glomerulosa (produtora de aldosterona) é uma camada do córtex adrenal, que é mesodérmico, não da crista neural. Além disso, sua disfunção está relacionada a distúrbios hidroeletrolíticos (como a perda de sal), e não diretamente à virilização.

Alternativa B: INCORRETA. Os ductos paramesonéfricos (de Müller) dão origem às estruturas genitais internas femininas (útero, tubas uterinas, parte superior da vagina). A ambiguidade genital na HSC decorre de excesso de androgênios, e não da ausência dos ductos paramesonéfricos, que estão presentes e normais em fetos 46,XX.

Alternativa C: INCORRETA. A medula suprarrenal, que produz adrenalina, não participa do processo de diferenciação sexual. A produção excessiva de catecolaminas não está envolvida na virilização da genitália e não tem relação com o quadro clínico da HSC.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência da 21-hidroxilase afeta o córtex adrenal, não a medula. Essa enzima atua na síntese de cortisol e aldosterona, e sua deficiência leva à hiperplasia cortical, e não à deficiência de catecolaminas.

Alternativa E: CORRETA. A hiperplasia do córtex adrenal, que é derivado do mesênquima (mesoderma), leva à produção exagerada de andrógenos, especialmente na ausência de cortisol, por desvio metabólico. Esse excesso hormonal é responsável pela virilização da genitália externa em fetos femininos, resultando no quadro clínico de genitália ambígua.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N.; TORCHIA, Mark G. Embriologia clínica. 11. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

• SADLER, Thomas W. Langman: embriologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.

• CARLSON, Bruce M. Embriologia humana e biologia do desenvolvimento. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.

• SHOENWOLF, Gary C. et al. Larsen: embriologia humana. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2022.