Os distúrbios associados a hemoglobinas humanas, chamados hemoglobinopatias, ocupam uma posição única na genética médica. Elas são as doenças monogênicas mais comuns em humanos, e causam morbidade significativa. A Organização Mundial de Saúde (OMS) estimou que mais de 5% da população mundial é portadora de genes associados a doenças clinicamente importantes da hemoglobina. Além disso, como a hemoglobina foi uma das primeiras estruturas proteicas a ser deduzida e os genes de globina humana foram os primeiros genes relacionados a doenças a serem clonados, sua patologia bioquímica e molecular é mais bem entendida do que provavelmente a de qualquer outro grupo de doenças genéticas. Alternativa 1: FALSO. As variantes estruturais alteram o polipeptídeo globina sem afetar sua taxa de síntese. Alternativa 2: FALSO. Nas talassemias ocorre síntese reduzida (ou, raramente, extrema instabilidade) de uma ou mais de uma das cadeias de globina, resultando em um desequilíbrio nas quantidades relativas das cadeias α e β. Alternativa 3: VERDADEIRO. Na ausência de cadeias de α-globina para se associar, as cadeias do grupo da β-globina são livres para formar uma hemoglobina homotetramérica. Hemoglobina com uma composição γ4 é conhecida como Hb Bart’s, e o tetrâmero β4 é chamado Hb H. Alternativa 4: FALSO. A anormalidade da hemoglobina falciforme (Hb S) ocorre por uma substituição de um dos 146 aminoácidos na cadeia β da molécula de hemoglobina. Alternativa 5: FALSO. Nas alfa-talassemias que os bebês sofrem de hipóxia intrauterina acentuada e hidropsia fetal.