A neurofibromatose tipo I (NF1) é um distúrbio genético autossômico dominante que tem como apresentações típicas as máculas café com leite, sardas axilares e/ou inguinais, nódulos de Lisch (hamartomas da íris) e neurofibromas. Até 15% da população normal tem de um a três máculas café com leite; mas a presença de seis ou mais é altamente sugestiva de NF1. Os distúrbios neurológicos incluem déficits cognitivos, dificuldades de aprendizado, dores de cabeça e convulsões e costumam ser mais frequentes em crianças com NF1. O diagnóstico de NF1 depende da presença de pelo menos dois critérios entre os seguintes: 1) Seis ou mais máculas café-com-leite > 5 mm de diâmetro nos indivíduos pré-púbere e> 15 mm de diâmetro nos indivíduos pós-púbere; 2) Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme; 3) Sardas nas regiões axilar ou inguinal; 4) Glioma óptico; 5) Dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas da íris); 6) Lesão óssea distinta, como displasia esfenoidal ou espessamento do córtex ósseo longo, com ou sem pseudoartrose; 7) Parente de primeiro grau (pai, irmão ou filhos) com NF1 com base nos critérios acima. Alternativa A: INCORRETA. Máculas café com leite e neurofibromas são característicos desta doença. Alternativa B: CORRETA. Um dos pais com a doença é um dos critérios diagnósticos. Alternativa C: INCORRETA. Até 15% da população normal tem de um a três máculas café com leite; mas a presença de seis ou mais é altamente sugestiva de NF1. Alternativa D: INCORRETA. Devem estar presentes pelo menos dois critérios comentados na dica do professor para firmar o diagnóstico. Alternativa E: INCORRETA. Os distúrbios neurológicos incluem déficits cognitivos, dificuldades de aprendizado, dores de cabeça e convulsões e costumam ser mais frequentes em crianças com NF1. Resposta correta, letra B.